Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

Rezumat

Localizare citogenetică
2q32.2
Coordonate
Cromozomul 2: 189.031.898–189.179.761 (GRCh38)
Exoni
54 de exoni pe 147,9 kb
Proteină
1.499 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000374866.9NM_000393.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Ehlers-Danlos

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei COL5A2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află COL5A2. COL5A2 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 188.605.830 și 189.605.829.Cromozomul 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 Mb189,6 MbCOL3A1: 188.974.371–189.012.746, catena directăCOL3A1COL5A2: 189.031.898–189.179.761, catena inversăCOL5A2WDR75: 189.441.429–189.485.916, catena directăWDR75SLC40A1: 189.560.491–189.583.758, catena inversăSLC40A1Diagrama genei COL5A2: 54 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 53: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 48: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 42: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 54: 189.031.898–189.034.216, 2.319 de bazeExon 53: 189.034.916–189.035.155, 240 de bazeExon 52: 189.036.616–189.036.803, 188 de bazeExon 51: 189.039.272–189.039.563, 292 de bazeExon 50: 189.041.586–189.041.693, 108 de bazeExon 49: 189.042.720–189.042.773, 54 de bazeExon 48: 189.043.151–189.043.258, 108 de bazeExon 47: 189.045.179–189.045.232, 54 de bazeExon 46: 189.045.800–189.045.907, 108 de bazeExon 45: 189.048.209–189.048.262, 54 de bazeExon 44: 189.049.347–189.049.454, 108 de bazeExon 43: 189.050.569–189.050.676, 108 de bazeExon 42: 189.051.320–189.051.481, 162 de bazeExon 41: 189.052.172–189.052.225, 54 de bazeExon 40: 189.052.749–189.052.802, 54 de bazeExon 39: 189.052.911–189.053.018, 108 de bazeExon 38: 189.053.424–189.053.477, 54 de bazeExon 37: 189.053.895–189.053.948, 54 de bazeExon 36: 189.054.159–189.054.212, 54 de bazeExon 35: 189.056.973–189.057.026, 54 de bazeExon 34: 189.057.320–189.057.427, 108 de bazeExon 33: 189.058.429–189.058.527, 99 de bazeExon 32: 189.058.849–189.058.893, 45 de bazeExon 31: 189.060.730–189.060.783, 54 de bazeExon 30: 189.061.562–189.061.615, 54 de bazeExon 29: 189.062.865–189.062.918, 54 de bazeExon 28: 189.063.010–189.063.063, 54 de bazeExon 27: 189.063.172–189.063.270, 99 de bazeExon 26: 189.063.980–189.064.033, 54 de bazeExon 25: 189.064.557–189.064.655, 99 de bazeExon 24: 189.065.004–189.065.057, 54 de bazeExon 23: 189.066.390–189.066.497, 108 de bazeExon 22: 189.066.729–189.066.782, 54 de bazeExon 21: 189.068.015–189.068.113, 99 de bazeExon 20: 189.068.226–189.068.270, 45 de bazeExon 19: 189.068.786–189.068.884, 99 de bazeExon 18: 189.072.040–189.072.093, 54 de bazeExon 17: 189.075.393–189.075.437, 45 de bazeExon 16: 189.078.516–189.078.569, 54 de bazeExon 15: 189.079.063–189.079.107, 45 de bazeExon 14: 189.079.978–189.080.031, 54 de bazeExon 13: 189.080.990–189.081.043, 54 de bazeExon 12: 189.083.984–189.084.037, 54 de bazeExon 11: 189.085.160–189.085.213, 54 de bazeExon 10: 189.085.719–189.085.772, 54 de bazeExon 9: 189.086.726–189.086.770, 45 de bazeExon 8: 189.088.695–189.088.772, 78 de bazeExon 7: 189.092.310–189.092.420, 111 de bazeExon 6: 189.097.277–189.097.330, 54 de bazeExon 5: 189.098.727–189.098.759, 33 de bazeExon 4: 189.100.107–189.100.139, 33 de bazeExon 3: 189.104.264–189.104.277, 14 de bazeExon 2: 189.110.225–189.110.449, 225 de bazeExon 1: 189.179.508–189.179.761, 254 de baze54504030201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 147,9 kb ai genei; 4.500 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea COL5A2

52

poziții în COL5A2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 147,9 kb din COL5A2, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu COL5A2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL5A2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COL5A2: collagen type V alpha 2 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col5a2

Vancouver

Dante Labs. Gena COL5A2: collagen type V alpha 2 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col5a2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu