Genă
CHRND
cholinergic receptor nicotinic delta subunit
- HGNC 1965(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000135902(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1144(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q37.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 232.526.160–232.536.664 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 10,5 kb
- Proteină
- 517 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- ACHRD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000258385.8NM_000751.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CHRND și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindroame miasteniforme congenitale
- Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)
Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.
Structura genei CHRND
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3 kb din cei 10,5 kb ai genei; 1.554 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CHRND
39
poziții în CHRND în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 10,5 kb ai genei CHRND, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CHRND
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CHRND. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CHRND: cholinergic receptor nicotinic delta subunit. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chrnd
Dante Labs. Gena CHRND: cholinergic receptor nicotinic delta subunit [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chrnd
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni