Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Rezumat

Localizare citogenetică
1p21.1
Coordonate
Cromozomul 1: 102.876.473–103.108.522 (GRCh38)
Exoni
67 de exoni pe 232,1 kb
Proteină
1.806 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
STL2, CO11A1
Simboluri anterioare
COLL6, DFNA37
Transcriptul MANE Select
ENST00000370096.9NM_001854.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

  • Vitreoretinopatie

    • Sindromul MarshallAutozomal dominantă

      O afecțiune dominantă, legată de sindromul Stickler, cauzată de modificări ale genei COL11A1, care se manifestă prin miopie accentuată, risc de dezlipire de retină, pierderea auzului și trăsături faciale caracteristice.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Degenerescență vitreoretiniană
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei COL11A1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află COL11A1. COL11A1 și încă 0 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 102.492.498 și 103.492.497.Cromozomul 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbCOL11A1: 102.876.473–103.108.522, catena inversăCOL11A1Diagrama genei COL11A1: 67 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 66: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 63: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 61: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 59: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 58: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 57: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 56: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 54: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 51: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 47: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 46: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 45: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 43: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 41: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 67: 102.876.473–102.878.165, 1.693 de bazeExon 66: 102.879.683–102.879.916, 234 de bazeExon 65: 102.881.697–102.881.765, 69 de bazeExon 64: 102.883.199–102.883.311, 113 de bazeExon 63: 102.886.807–102.887.056, 250 de bazeExon 62: 102.888.577–102.888.630, 54 de bazeExon 61: 102.888.723–102.888.758, 36 de bazeExon 60: 102.888.866–102.888.919, 54 de bazeExon 59: 102.889.455–102.889.562, 108 de bazeExon 58: 102.890.451–102.890.504, 54 de bazeExon 57: 102.898.125–102.898.178, 54 de bazeExon 56: 102.898.666–102.898.773, 108 de bazeExon 55: 102.898.941–102.898.994, 54 de bazeExon 54: 102.912.159–102.912.212, 54 de bazeExon 53: 102.913.637–102.913.690, 54 de bazeExon 52: 102.914.352–102.914.405, 54 de bazeExon 51: 102.914.704–102.914.811, 108 de bazeExon 50: 102.915.631–102.915.684, 54 de bazeExon 49: 102.920.311–102.920.364, 54 de bazeExon 48: 102.921.518–102.921.571, 54 de bazeExon 47: 102.923.336–102.923.389, 54 de bazeExon 46: 102.934.449–102.934.556, 108 de bazeExon 45: 102.935.060–102.935.113, 54 de bazeExon 44: 102.939.035–102.939.088, 54 de bazeExon 43: 102.940.327–102.940.434, 108 de bazeExon 42: 102.946.849–102.946.956, 108 de bazeExon 41: 102.961.866–102.961.919, 54 de bazeExon 40: 102.962.176–102.962.265, 90 de bazeExon 39: 102.962.653–102.962.760, 108 de bazeExon 38: 102.965.487–102.965.540, 54 de bazeExon 37: 102.970.219–102.970.272, 54 de bazeExon 36: 102.974.830–102.974.883, 54 de bazeExon 35: 102.978.708–102.978.752, 45 de bazeExon 34: 102.978.860–102.978.913, 54 de bazeExon 33: 102.979.060–102.979.104, 45 de bazeExon 32: 102.979.382–102.979.435, 54 de bazeExon 31: 102.984.138–102.984.191, 54 de bazeExon 30: 102.987.633–102.987.740, 108 de bazeExon 29: 102.989.518–102.989.571, 54 de bazeExon 28: 102.995.864–102.995.908, 45 de bazeExon 27: 102.995.989–102.996.042, 54 de bazeExon 26: 102.997.080–102.997.124, 45 de bazeExon 25: 102.998.310–102.998.363, 54 de bazeExon 24: 103.001.925–103.001.969, 45 de bazeExon 23: 103.002.428–103.002.481, 54 de bazeExon 22: 103.002.747–103.002.791, 45 de bazeExon 21: 103.003.215–103.003.268, 54 de bazeExon 20: 103.004.444–103.004.488, 45 de bazeExon 19: 103.004.608–103.004.661, 54 de bazeExon 18: 103.005.838–103.005.891, 54 de bazeExon 17: 103.006.068–103.006.121, 54 de bazeExon 16: 103.006.262–103.006.315, 54 de bazeExon 15: 103.008.463–103.008.516, 54 de bazeExon 14: 103.012.413–103.012.469, 57 de bazeExon 13: 103.014.511–103.014.594, 84 de bazeExon 12: 103.015.668–103.015.742, 75 de bazeExon 11: 103.017.820–103.017.882, 63 de bazeExon 10: 103.018.818–103.018.859, 42 de bazeExon 9: 103.021.707–103.021.769, 63 de bazeExon 8: 103.022.742–103.022.996, 255 de bazeExon 7: 103.025.521–103.025.613, 93 de bazeExon 6: 103.026.216–103.026.332, 117 de bazeExon 5: 103.031.116–103.031.244, 129 de bazeExon 4: 103.074.618–103.074.780, 163 de bazeExon 3: 103.078.658–103.078.871, 214 de bazeExon 2: 103.082.805–103.082.972, 168 de bazeExon 1: 103.108.073–103.108.522, 450 de baze6760504030201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 232,1 kb ai genei; 5.421 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COL11A1

72

poziții în COL11A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 232,1 kb ai genei COL11A1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COL11A1: collagen type XI alpha 1 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col11a1

Vancouver

Dante Labs. Gena COL11A1: collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col11a1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu