Genă
B4GALT7
beta-1,4-galactosyltransferase 7
- HGNC 930(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000027847(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 11285(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q35.3
- Coordonate
- Cromozomul 5: 177.600.132–177.610.330 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 10,2 kb
- Proteină
- 327 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- XGALT-1, beta4Gal-T7
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000029410.10NM_007255.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți B4GALT7 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Ehlers-Danlos
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei B4GALT7
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 10,2 kb ai genei; 984 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic B4GALT7
25
poziții în B4GALT7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 10,2 kb ai genei B4GALT7, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu B4GALT7
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca B4GALT7. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena B4GALT7: beta-1,4-galactosyltransferase 7. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/b4galt7
Dante Labs. Gena B4GALT7: beta-1,4-galactosyltransferase 7 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/b4galt7
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni