Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genă

NDUFS4

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4

Rezumat

Localizare citogenetică
5q11.2
Coordonate
Cromozomul 5: 53.560.639–53.683.338 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 122,7 kb
Proteină
175 de aminoacizi
Denumiri alternative
AQDQ, CI-18
Transcriptul MANE Select
ENST00000296684.10NM_002495.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Sindromul Leigh

      • Una dintre cele 69 gene legate de ea

        Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei NDUFS4

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află NDUFS4. NDUFS4 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 53.121.989 și 54.121.988.Cromozomul 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbFST: 53.479.819–53.487.134, catena directăFSTNDUFS4: 53.560.639–53.683.338, catena directăNDUFS4ARL15: 53.883.927–54.310.604, catena inversăARL15Diagrama genei NDUFS4: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 53.560.639–53.560.760, 122 de bazeExon 2: 53.603.452–53.603.530, 79 de bazeExon 3: 53.646.233–53.646.405, 173 de bazeExon 4: 53.658.551–53.658.624, 74 de bazeExon 5: 53.683.118–53.683.338, 221 de baze123455′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 0,7 kb din cei 122,7 kb ai genei; 528 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic NDUFS4

    38

    poziții în NDUFS4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 122,7 kb ai genei NDUFS4, inclusiv intronii, nu doar cei 0,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NDUFS4: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ndufs4

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NDUFS4: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ndufs4

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu