Genă
ITCH
itchy E3 ubiquitin protein ligase
- HGNC 13890(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000078747(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 83737(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 20q11.22
- Coordonate
- Cromozomul 20: 34.363.273–34.511.773 (GRCh38)
- Exoni
- 25 de exoni pe 148,5 kb
- Proteină
- 862 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- AIP4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000374864.10NM_031483.7
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ITCH și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ITCH. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ITCH
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,7 kb din cei 148,5 kb ai genei; 2.589 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ITCH
16
poziții în ITCH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 148,5 kb ai genei ITCH, inclusiv intronii, nu doar cei 6,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ITCH
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ITCH. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Beaked nose
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Frontal bossing
- Low hanging columella
- Short chin
- Short philtrum
- Relatively large head
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Feeding difficulties in infancy
- Enlarged liver
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Liver inflammation
- Abnormality of the intestine
- Acute liver failure
- Bile duct inflammation
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Funnel chest
- Increased vertebral height
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Slender long bone
- Thoracic kyphoscoliosis
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ITCH: itchy E3 ubiquitin protein ligase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/itch
Dante Labs. Gena ITCH: itchy E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/itch
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni