Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Rezumat

Localizare citogenetică
18p11.21
Coordonate
Cromozomul 18: 12.328.944–12.377.227 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 48,3 kb
Proteină
797 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
SPAX5
Simboluri anterioare
SCA28
Transcriptul MANE Select
ENST00000269143.8NM_006796.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)

    • Ataxie cerebeloasă autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Un grup de ataxii cu transmitere dominantă, inclusiv SCA1, SCA2, SCA3 (boala Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B și DRPLA, cauzate de expansiuni de repetiții sau variante punctiforme în gene precum ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 și FGF14.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică și testare presimptomatică pentru rude, kinetoterapie și managementul simptomelor; unele forme, cum este SCA27B, pot răspunde la un tratament medicamentos specific.

  • Neuropatia optică ereditară

    • Atrofia optică ereditară

      Pierderea ereditară a fibrelor nervului optic, cel mai frecvent atrofia optică autozomal dominantă cauzată de modificări în gena OPA1, și includ forme mai rare cauzate de genele OPA3, DNM1L, SSBP1 și alte gene.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Mitochondriale primare

    • Sindrom de depleție a ADN-ului mitocondrial

      Cauzat de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B și SUCLA2, care reduc cantitatea de ADN mitocondrial și pot provoca boli ale mușchilor, ficatului sau creierului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice directe: valproatul trebuie evitat în boala POLG din cauza riscului de insuficiență hepatică fatală, iar deficitul de TK2 dispune de un tratament cu nucleozide.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei AFG3L2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află AFG3L2. AFG3L2 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 11.853.086 și 12.853.085.Cromozomul 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL: 11.689.243–11.885.685, catena directăGNALCHMP1B: 11.851.413–11.854.444, catena directăCHMP1BMPPE1: 11.882.622–11.909.180, catena inversăMPPE1IMPA2: 11.981.025–12.032.177, catena directăIMPA2ANKRD62: 12.093.729–12.129.764, catena directăANKRD62CIDEA: 12.254.165–12.277.595, catena directăCIDEATUBB6: 12.307.287–12.345.784, catena directăTUBB6AFG3L2: 12.328.944–12.377.227, catena inversăAFG3L2PRELID3A: 12.407.896–12.432.254, catena directăPRELID3ASPIRE1: 12.446.512–12.658.129, catena inversăSPIRE1PSMG2: 12.658.043–12.728.945, catena directăPSMG2CEP76: 12.660.738–12.702.777, catena inversăCEP76PTPN2: 12.785.478–12.929.643, catena inversăPTPN2Diagrama genei AFG3L2: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 16: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 17: 12.328.944–12.329.783, 840 de bazeExon 16: 12.337.341–12.337.535, 195 de bazeExon 15: 12.340.201–12.340.401, 201 de bazeExon 14: 12.344.132–12.344.247, 116 de bazeExon 13: 12.348.273–12.348.383, 111 de bazeExon 12: 12.351.085–12.351.210, 126 de bazeExon 11: 12.351.306–12.351.413, 108 de bazeExon 10: 12.353.005–12.353.158, 154 de bazeExon 9: 12.356.694–12.356.831, 138 de bazeExon 8: 12.358.670–12.358.943, 274 de bazeExon 7: 12.359.927–12.360.051, 125 de bazeExon 6: 12.363.782–12.363.856, 75 de bazeExon 5: 12.366.965–12.367.117, 153 de bazeExon 4: 12.367.276–12.367.382, 107 de bazeExon 3: 12.370.849–12.370.926, 78 de bazeExon 2: 12.371.592–12.371.691, 100 de bazeExon 1: 12.376.969–12.377.227, 259 de baze1716141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 48,3 kb ai genei; 2.394 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AFG3L2

34

poziții în AFG3L2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

3 dintre ele (8,8 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (3 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 48,3 kb ai genei AFG3L2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AFG3L2: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. Gena AFG3L2: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/afg3l2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu