Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FOXF1

forkhead box F1

Rezumat

Localizare citogenetică
16q24.1
Coordonate
Cromozomul 16: 86.510.527–86.515.422 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 4,9 kb
Proteină
379 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FREAC1
Simboluri anterioare
FKHL5
Transcriptul MANE Select
ENST00000262426.6NM_001451.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Displazia alveolo-capilară cu dezalinierea venelor pulmonare

    • Autozomal dominantă

      Dezvoltare anormală a capilarelor și venelor pulmonare, cauzată de variante sau deleții ale genei FOXF1, care duce de obicei la insuficiență respiratorie severă și hipertensiune pulmonară la scurt timp după naștere.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect are relevanță mai ales pentru planificarea familială și pentru înțelegerea riscului de recurență într-o sarcină viitoare.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei FOXF1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află FOXF1. FOXF1 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 86.012.975 și 87.012.974.Cromozomul 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86.510.527–86.515.422, catena directăFOXF1MTHFSD: 86.530.178–86.555.235, catena inversăMTHFSDFOXC2: 86.566.829–86.569.728, catena directăFOXC2FOXL1: 86.576.340–86.583.478, catena directăFOXL1Diagrama genei FOXF1: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 1: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 86.510.527–86.511.548, 1.022 de bazeExon 2: 86.512.925–86.515.422, 2.498 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 4,9 kb ai genei; 1.140 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FOXF1

32

poziții în FOXF1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,9 kb ai genei FOXF1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FOXF1: forkhead box F1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/foxf1

Vancouver

Dante Labs. Gena FOXF1: forkhead box F1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/foxf1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu