Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TGFB3

transforming growth factor beta 3

Rezumat

Localizare citogenetică
14q24.3
Coordonate
Cromozomul 14: 75.958.097–75.981.995 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 23,9 kb
Proteină
412 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
ARVD1, ARVD
Transcriptul MANE Select
ENST00000238682.8NM_003239.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Loeys-Dietz

    • Autozomal dominantă

      Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică rară a țesutului conjunctiv, caracterizată printr-un spectru larg de manifestări craniofaciale, vasculare și scheletice, cu cinci subtipuri genetice descrise, care formează un continuum clinic.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindroame asemănătoare sindromului Marfan

    • Sindromul Loeys-DietzAutozomal dominantă

      Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică rară a țesutului conjunctiv, caracterizată printr-un spectru larg de manifestări craniofaciale, vasculare și scheletice, cu cinci subtipuri genetice descrise, care formează un continuum clinic.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TGFB3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află TGFB3. TGFB3 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 75.470.046 și 76.470.045.Cromozomul 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbJDP2: 75.427.716–75.474.111, catena directăJDP2BATF: 75.522.455–75.546.993, catena directăBATFFLVCR2: 75.578.591–75.663.214, catena directăFLVCR2TTLL5: 75.633.625–75.955.084, catena directăTTLL5ERG28: 75.648.079–75.661.570, catena inversăERG28IFT43: 75.902.136–76.084.611, catena directăIFT43TGFB3: 75.958.097–75.981.995, catena inversăTGFB3GPATCH2L: 76.151.905–76.254.342, catena directăGPATCH2LESRRB: 76.310.712–76.501.837, catena directăESRRBDiagrama genei TGFB3: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 7: 75.958.097–75.959.345, 1.249 de bazeExon 6: 75.960.923–75.961.076, 154 de bazeExon 5: 75.963.316–75.963.487, 172 de bazeExon 4: 75.965.588–75.965.695, 108 de bazeExon 3: 75.971.126–75.971.255, 130 de bazeExon 2: 75.971.555–75.971.718, 164 de bazeExon 1: 75.980.542–75.981.995, 1.454 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 23,9 kb ai genei; 1.239 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TGFB3

54

poziții în TGFB3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,9 kb ai genei TGFB3, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TGFB3: transforming growth factor beta 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tgfb3

Vancouver

Dante Labs. Gena TGFB3: transforming growth factor beta 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tgfb3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu