Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2p16.1
Coordonate
Cromozomul 2: 55.865.967–55.923.782 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 57,8 kb
Proteină
493 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
S1-5, FBLN3, MTLV
Simboluri anterioare
DHRD, FBNL
Transcriptul MANE Select
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) este o tulburare a țesutului conjunctiv, ereditară sau dobândită, caracterizată printr-o piele cutată, redundantă și neelastică, care se lasă, asociată cu anomalii scheletice și de dezvoltare și, în unele cazuri, cu afectare sistemică severă. Au fost descrise mai multe forme diferite de CL ereditară, diferențiate în funcție de modul de transmitere și de gradul de afectare a organelor interne, de anomaliile asociate și de severitatea bolii.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Glaucom

    • Creșterea presiunii în globul ocular din cauza obstrucționării scurgerii umorii apoase.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Picături care scad PIO (analogi de prostaglandine, beta-blocante); trabeculoplastie laser selectivă; chirurgie MIGS; trabeculotomie/goniotomie pentru glaucomul congenital; testare genetică în cascadă a membrilor familiei; monitorizarea anuală a PIO pentru purtătorii variantei

  • Distrofii maculare ereditare

    • Distrofia retiniană cu depozite în fagure DoyneAutozomal dominantă

      O afecțiune dominantă cauzată de modificări ale genei EFEMP1, cu depozite asemănătoare drusenelor, care pot semăna cu degenerescența maculară legată de vârstă în fazele incipiente.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Controalele oftalmologice regulate permit tratarea timpurie a complicațiilor.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei EFEMP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află EFEMP1. EFEMP1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 55.394.875 și 56.394.874.Cromozomul 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55.287.363–55.420.042, catena inversăCCDC88ACFAP36: 55.519.559–55.545.501, catena directăCFAP36PPP4R3B: 55.547.292–55.618.880, catena inversăPPP4R3BPNPT1: 55.634.061–55.693.863, catena inversăPNPT1EFEMP1: 55.865.967–55.923.782, catena inversăEFEMP1CCDC85A: 56.183.751–56.386.417, catena directăCCDC85ADiagrama genei EFEMP1: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 12: 55.865.967–55.867.234, 1.268 de bazeExon 11: 55.870.720–55.870.915, 196 de bazeExon 10: 55.871.000–55.871.123, 124 de bazeExon 9: 55.874.946–55.875.065, 120 de bazeExon 8: 55.876.623–55.876.742, 120 de bazeExon 7: 55.877.746–55.877.865, 120 de bazeExon 6: 55.881.612–55.881.734, 123 de bazeExon 5: 55.917.665–55.918.051, 387 de bazeExon 4: 55.918.219–55.918.267, 49 de bazeExon 3: 55.922.360–55.922.447, 88 de bazeExon 2: 55.922.899–55.922.939, 41 de bazeExon 1: 55.923.711–55.923.782, 72 de baze1210515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 57,8 kb ai genei; 1.482 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EFEMP1

6

poziții în EFEMP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 57,8 kb ai genei EFEMP1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EFEMP1: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. Gena EFEMP1: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/efemp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu