Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

FRRS1L

ferric chelate reductase 1 like

Rezumat

Localizare citogenetică
9q31.3
Coordonate
Cromozomul 9: 109.130.293–109.167.249 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 37 kb
Proteină
293 de aminoacizi
Denumiri alternative
CG-6
Simboluri anterioare
C9orf4
Transcriptul MANE Select
ENST00000561981.5NM_014334.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei FRRS1L

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află FRRS1L. FRRS1L și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 108.648.771 și 109.648.770.Cromozomul 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbACTL7B: 108.854.588–108.855.986, catena inversăACTL7BACTL7A: 108.862.266–108.863.756, catena directăACTL7AELP1: 108.866.898–108.934.414, catena inversăELP1ABITRAM: 108.934.130–108.950.941, catena directăABITRAMCTNNAL1: 108.942.569–109.013.645, catena inversăCTNNAL1TMEM245: 109.015.135–109.119.975, catena inversăTMEM245FRRS1L: 109.130.293–109.167.249, catena inversăFRRS1LEPB41L4B: 109.171.463–109.321.068, catena inversăEPB41L4BPTPN3: 109.375.464–109.498.343, catena inversăPTPN3PALM2AKAP2: 109.498.325–110.172.512, catena directăPALM2AKAP2Diagrama genei FRRS1L: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 10 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 109.130.293–109.137.627, 7.335 de bazeExon 4: 109.141.343–109.141.589, 247 de bazeExon 3: 109.147.051–109.147.189, 139 de bazeExon 2: 109.149.636–109.149.720, 85 de bazeExon 1: 109.166.901–109.167.249, 349 de baze543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 8,2 kb din cei 37 kb ai genei; 882 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic FRRS1L

    35

    poziții în FRRS1L în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 37 kb ai genei FRRS1L, inclusiv intronii, nu doar cei 8,2 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu FRRS1L

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FRRS1L. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena FRRS1L: ferric chelate reductase 1 like. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/frrs1l

    Vancouver

    Dante Labs. Gena FRRS1L: ferric chelate reductase 1 like [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/frrs1l

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu