Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RAPSN

receptor associated protein of the synapse

Rezumat

Localizare citogenetică
11p11.2
Coordonate
Cromozomul 11: 47.437.764–47.449.136 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 11,4 kb
Proteină
412 de aminoacizi
Denumiri alternative
RNF205, CMS1D, CMS1E
Transcriptul MANE Select
ENST00000298854.7NM_005055.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindroame miasteniforme congenitale

    • Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)

      Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.

Structura genei RAPSN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află RAPSN. RAPSN și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 46.943.450 și 47.943.449.Cromozomul 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCSTPP1: 46.936.689–47.165.535, catena directăCSTPP1ARFGAP2: 47.135.667–47.177.474, catena inversăARFGAP2PACSIN3: 47.177.511–47.187.487, catena inversăPACSIN3DDB2: 47.214.435–47.240.555, catena directăDDB2ACP2: 47.237.598–47.249.288, catena inversăACP2NR1H3: 47.248.300–47.269.131, catena directăNR1H3MADD: 47.269.161–47.330.038, catena directăMADDMYBPC3: 47.331.406–47.352.702, catena inversăMYBPC3SPI1: 47.354.860–47.409.369, catena inversăSPI1SLC39A13: 47.407.132–47.416.587, catena directăSLC39A13PSMC3: 47.418.765–47.426.488, catena inversăPSMC3RAPSN: 47.437.764–47.449.136, catena inversăRAPSNCELF1: 47.465.933–47.565.569, catena inversăCELF1NDUFS3: 47.565.336–47.584.565, catena directăNDUFS3PTPMT1: 47.565.430–47.573.461, catena directăPTPMT1KBTBD4: 47.572.196–47.578.982, catena inversăKBTBD4FAM180B: 47.586.207–47.589.195, catena directăC1QTNF4: 47.589.666–47.595.642, catena inversăMTCH2: 47.604.339–47.642.698, catena inversăAGBL2: 47.659.591–47.715.389, catena inversăAGBL2FNBP4: 47.716.494–47.767.460, catena inversăFNBP4NUP160: 47.777.872–47.848.561, catena inversăNUP160Diagrama genei RAPSN: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 18 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 47.437.764–47.438.047, 284 de bazeExon 7: 47.438.732–47.438.931, 200 de bazeExon 6: 47.441.159–47.441.212, 54 de bazeExon 5: 47.441.611–47.441.733, 123 de bazeExon 4: 47.441.823–47.441.921, 99 de bazeExon 3: 47.442.656–47.442.814, 159 de bazeExon 2: 47.447.812–47.448.150, 339 de bazeExon 1: 47.448.773–47.449.136, 364 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 11,4 kb ai genei; 1.239 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RAPSN

112

poziții în RAPSN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11,4 kb ai genei RAPSN, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RAPSN: receptor associated protein of the synapse. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rapsn

Vancouver

Dante Labs. Gena RAPSN: receptor associated protein of the synapse [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rapsn

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu