Genă
MAP3K20
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20
- HGNC 17797(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000091436(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 51776(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q31.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 173.075.846–173.268.015 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 192,2 kb
- Proteină
- 800 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000375213.8NM_016653.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MAP3K20 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Miopatii congenitale
- Miopatie centronucleară (inclusiv miopatia miotubulară legată de cromozomul X)
Miopatii congenitale cu nuclee situate central în fibrele musculare, cauzate de MTM1, DNM2, BIN1 și alte gene; forma miotubulară legată de cromozomul X (MTM1) este adesea severă la băieți.
- ClinGen evaluează legătura drept puternică
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei MAP3K20
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 192,2 kb ai genei; 2.403 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MAP3K20
2
poziții în MAP3K20 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 192,2 kb ai genei MAP3K20, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MAP3K20
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MAP3K20. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber predominance
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
Afișați încă 20 de trăsături
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Abnormally shaped skeletal
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Double-Jointed
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Increased endomysial connective tissue
- Poor head control
- Prominent swayback
- Rimmed vacuoles
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Weakness of outermost muscles
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Kyphoscoliosis
- Muscle fiber splitting
- Muscle spasm
- Muscle weakness between ribs
- Poorly developed skeletal musculature
Abnormality of limbs
- Split hand
- Split foot
- 1-2 toe complete cutaneous syndactyly
- Absent/small bones of 3rd toe
- Absent/small bones of 4th toe
- Absent/small little toe bones
- Absent/small outermost 2nd toe bone
- Absent/small outermost big toe bone
Afișați încă 17 de trăsături
- Central polydactyly of feet
- Fused innermost bone of 2nd toe with the 2nd long bone of foot
- Increased size of calf muscles
- Webbed 4th-5th toes
- Webbed first and second toes
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- High-arched foot
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
- Pelvic girdle muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Mesoaxial hand polydactyly
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MAP3K20: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/map3k20
Dante Labs. Gena MAP3K20: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/map3k20
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni