Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TRIP4

thyroid hormone receptor interactor 4

Rezumat

Localizare citogenetică
15q22.31
Coordonate
Cromozomul 15: 64.387.836–64.455.303 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 67,5 kb
Proteină
581 de aminoacizi
Denumiri alternative
HsT17391, ZC2HC5, ASC-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000261884.8NM_016213.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distrofii musculare congenitale

    • Distrofie musculară congenitală

      Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei TRIP4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află TRIP4. TRIP4 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 63.921.570 și 64.921.569.Cromozomul 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbDAPK2: 63.907.033–64.072.033, catena inversăDAPK2CIAO2A: 64.072.113–64.094.262, catena inversăCIAO2ASNX1: 64.094.123–64.146.571, catena directăSNX1SNX22: 64.151.601–64.157.481, catena directăSNX22PPIB: 64.155.740–64.163.159, catena inversăPPIBCSNK1G1: 64.165.525–64.356.554, catena inversăCSNK1G1: 64.181.180–64.381.440, catena inversăPCLAF: 64.364.129–64.387.687, catena inversăPCLAFTRIP4: 64.387.836–64.455.303, catena directăTRIP4ZNF609: 64.460.549–64.686.068, catena directăZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, catena inversăOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, catena inversăRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, catena inversăPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, catena directăPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, catena directăANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, catena directăANKDD1ADiagrama genei TRIP4: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 64.387.836–64.387.964, 129 de bazeExon 2: 64.393.946–64.394.115, 170 de bazeExon 3: 64.395.398–64.395.531, 134 de bazeExon 4: 64.397.606–64.397.818, 213 de bazeExon 5: 64.400.743–64.400.821, 79 de bazeExon 6: 64.406.330–64.406.459, 130 de bazeExon 7: 64.409.613–64.409.828, 216 de bazeExon 8: 64.414.085–64.414.211, 127 de bazeExon 9: 64.418.541–64.418.728, 188 de bazeExon 10: 64.424.031–64.424.155, 125 de bazeExon 11: 64.425.540–64.425.631, 92 de bazeExon 12: 64.445.006–64.445.108, 103 de bazeExon 13: 64.454.997–64.455.303, 307 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 67,5 kb ai genei; 1.746 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TRIP4

9

poziții în TRIP4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 67,5 kb ai genei TRIP4, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TRIP4: thyroid hormone receptor interactor 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trip4

Vancouver

Dante Labs. Gena TRIP4: thyroid hormone receptor interactor 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trip4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu