Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AMN

amnion associated transmembrane protein

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.32
Coordonate
Cromozomul 14: 102.922.663–102.930.842 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 8,2 kb
Proteină
453 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
amnionless
Transcriptul MANE Select
ENST00000299155.10NM_030943.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Homocistinurie și tulburări ale cobalaminei

    • Tulburări congenitale ale metabolismului și transportului cobalamineiAutozomal recesivă

      Include defecte ale absorbției și transportului vitaminei B12, precum sindromul Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), deficitul de factor intrinsec (CBLIF) și deficitul de transcobalamină II (TCN2), precum și defecte ale procesării intracelulare a cobalaminei, care pot provoca anemie megaloblastică, leziuni nervoase și eșec în creștere.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestor informații permite administrarea pe viață a injecțiilor cu vitamina B12 sau a altui tratament cu cobalamină, ceea ce poate preveni anemia și leziunile neurologice.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei AMN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află AMN. AMN și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 102.426.753 și 103.426.752.Cromozomul 1414q32.32p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTECPR2: 102.362.933–102.502.477, catena directăTECPR2ANKRD9: 102.501.767–102.509.824, catena inversăANKRD9RCOR1: 102.592.649–102.743.672, catena directăRCOR1TRAF3: 102.777.326–102.911.500, catena directăTRAF3AMN: 102.922.663–102.930.842, catena directăAMNCDC42BPB: 102.932.380–103.057.607, catena inversăCDC42BPBLBHD2: 103.084.174–103.090.031, catena directăLBHD2EXOC3L4: 103.094.538–103.110.571, catena directăEXOC3L4TNFAIP2: 103.121.265–103.137.441, catena directăTNFAIP2EIF5: 103.333.544–103.345.025, catena directăEIF5: 103.334.237–103.335.932, catena directăMARK3: 103.385.361–103.503.835, catena directăMARK3Diagrama genei AMN: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 102.922.663–102.922.731, 69 de bazeExon 2: 102.923.711–102.923.829, 119 de bazeExon 3: 102.923.935–102.923.979, 45 de bazeExon 4: 102.928.426–102.928.513, 88 de bazeExon 5: 102.928.758–102.928.975, 218 de bazeExon 6: 102.929.121–102.929.258, 138 de bazeExon 7: 102.929.428–102.929.536, 109 de bazeExon 8: 102.929.655–102.929.737, 83 de bazeExon 9: 102.929.924–102.930.086, 163 de bazeExon 10: 102.930.165–102.930.327, 163 de bazeExon 11: 102.930.406–102.930.493, 88 de bazeExon 12: 102.930.576–102.930.842, 267 de baze1234567891011125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 8,2 kb ai genei; 1.362 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AMN

63

poziții în AMN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,2 kb ai genei AMN, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AMN: amnion associated transmembrane protein. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/amn

Vancouver

Dante Labs. Gena AMN: amnion associated transmembrane protein [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/amn

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu