Trăsătură
Appendicular hypotonia
Muscular hypotonia of one or more limbs.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Appendicular hypotonia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu27 de gene asociate cu Appendicular hypotonia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Appendicular hypotonia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAPBNSF attachment protein beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni