Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MYL2

myosin light chain 2

Rezumat

Localizare citogenetică
12q24.11
Coordonate
Cromozomul 12: 110.910.845–110.920.579 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 9,7 kb
Proteină
166 de aminoacizi
Denumiri alternative
CMH10
Transcriptul MANE Select
ENST00000228841.15NM_000432.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Cardiomiopatie hipertrofică

      • Autozomal dominantă

        Una dintre cele 62 gene legate de ea

        Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

        • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
        • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
        • Pe lista ACMG a descoperirilor secundare
        Acționabilitate

        Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

    Structura genei MYL2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Variante cu pagină
    Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află MYL2. MYL2 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 110.415.712 și 111.415.711.Cromozomul 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbARPC3: 110.434.436–110.450.422, catena inversăARPC3GPN3: 110.452.473–110.469.268, catena inversăGPN3FAM216A: 110.468.405–110.492.196, catena directăFAM216AVPS29: 110.469.903–110.502.132, catena inversăVPS29RAD9B: 110.501.479–110.533.556, catena directăRAD9BPPTC7: 110.533.245–110.583.383, catena inversăPPTC7TCTN1: 110.614.027–110.663.587, catena directăTCTN1HVCN1: 110.627.836–110.704.950, catena inversăHVCN1PPP1CC: 110.708.366–110.742.939, catena inversăPPP1CCCCDC63: 110.846.769–110.907.535, catena directăCCDC63MYL2: 110.910.845–110.920.579, catena inversăMYL2CUX2: 111.033.723–111.350.554, catena directăCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, catena inversăPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, catena directăSH2B3Diagrama genei MYL2: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 7: 110.910.845–110.911.175, 331 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 6: 110.913.096–110.913.144, 49 de bazeExon 5: 110.913.246–110.913.324, 79 de bazeExon 4: 110.914.186–110.914.290, 105 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 3: 110.915.715–110.915.790, 76 de bazeExon 2: 110.919.104–110.919.193, 90 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 110.920.527–110.920.579, 53 de baze76543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 9,7 kb ai genei; 501 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea MYL2

    20

    poziții în MYL2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 9,7 kb din MYL2, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.

    Variante cu pagină (5)

    Variantele MYL2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

    VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
    G162Ec.485G>AExon 7110.911.093Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
    c.403-1G>CIntron 6110.911.176Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
    E22Kc.64G>AExon 2110.919.133Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
    F18Lc.52T>CExon 2110.919.145Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
    R58Qc.173G>AExon 4110.914.287Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu MYL2

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYL2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena MYL2: myosin light chain 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena MYL2: myosin light chain 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myl2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu