Genă
JPH1
junctophilin 1
- HGNC 14201(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000104369(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 56704(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8q21.11
- Coordonate
- Cromozomul 8: 74.234.700–74.321.540 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 86,8 kb
- Proteină
- 661 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- JP-1, JP1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000342232.5NM_020647.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți JPH1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă JPH1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei JPH1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 86,8 kb ai genei; 1.986 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic JPH1
4
poziții în JPH1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 86,8 kb ai genei JPH1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu JPH1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca JPH1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Bilateral coxa valga
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Ankle contracture
- Areflexia of lower limbs
- Areflexia of upper limbs
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena JPH1: junctophilin 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/jph1
Dante Labs. Gena JPH1: junctophilin 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/jph1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni