Genă
RFC4
replication factor C subunit 4
- HGNC 9972(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000163918(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5984(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q27.3
- Coordonate
- Cromozomul 3: 186.789.900–186.806.482 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 16,6 kb
- Proteină
- 363 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- A1, RFC37
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000296273.7NM_002916.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RFC4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă RFC4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei RFC4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 16,6 kb ai genei; 1.092 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RFC4
6
poziții în RFC4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 16,6 kb ai genei RFC4, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu RFC4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RFC4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Afișați încă 22 de trăsături
- Encephalopathy
- Falls
- Global developmental delay
- Lack of coordination of movement
- Obstructive sleep apnea
- Peripheral neuropathy
- Persistent head lag
- Progressive cerebellar ataxia
- Psychosis
- Reading disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Toe walking
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Poor gross motor coordination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- Incoordination
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Intention tremor
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RFC4: replication factor C subunit 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rfc4
Dante Labs. Gena RFC4: replication factor C subunit 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rfc4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni