Genă
MUSK
muscle associated receptor tyrosine kinase
- HGNC 7525↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000030304↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4593↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q31.3
- Coordonate
- Cromozomul 9: 110.668.791–110.806.558 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 137,8 kb
- Proteină
- 869 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000374448.9NM_005592.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți MUSK și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindroame miasteniforme congenitale
- Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)
Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.
Structura genei MUSK
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,3 kb din cei 137,8 kb ai genei; 2.610 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MUSK
68
poziții în MUSK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 137,8 kb ai genei MUSK, inclusiv intronii, nu doar cei 8,3 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AGRNagrinAre 1 afecțiune în comun
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitAre 1 afecțiune în comun
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- CHATcholine O-acetyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitAre 1 afecțiune în comun
- CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitAre 1 afecțiune în comun
- CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitAre 1 afecțiune în comun
- CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitAre 1 afecțiune în comun
- COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainAre 1 afecțiune în comun
- COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesteraseAre 1 afecțiune în comun
- DOK7docking protein 7Are 1 afecțiune în comun
- DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu MUSK
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MUSK. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Congenital contracture
- Distal lower limb amyotrophy
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone
- Tired easily
Afișați încă 18 de trăsături
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Gowers sign
- Multiple joint contractures
- Decreased muscle mass
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Elbow contracture
- Neck muscle weakness
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
- Slender long bone
- Small chest
- Thin ribs
- Type 2 muscle fiber atrophy
Abnormality of the nervous system
- Pauses in breathing while sleeping
- Akinesia
- Decreased muscle movement
- Excessive daytime sleepiness
- Waddling gait
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Decreased size of nerve terminals
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of limbs
- Wrist flexion contracture
- Absent palm lines
- Permanent flexion of the finger
- Club feet
- Hip contracture
- Proximal upper limb muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Rocker bottom foot
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MUSK: muscle associated receptor tyrosine kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/musk
Dante Labs. Gena MUSK: muscle associated receptor tyrosine kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/musk
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni