Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AGK

acylglycerol kinase

Rezumat

Localizare citogenetică
7q34
Coordonate
Cromozomul 7: 141.551.410–141.655.244 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 103,8 kb
Proteină
422 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ10842
Simboluri anterioare
MULK
Transcriptul MANE Select
ENST00000649286.2NM_018238.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Sindrom de depleție a ADN-ului mitocondrial

      Cauzat de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B și SUCLA2, care reduc cantitatea de ADN mitocondrial și pot provoca boli ale mușchilor, ficatului sau creierului.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice directe: valproatul trebuie evitat în boala POLG din cauza riscului de insuficiență hepatică fatală, iar deficitul de TK2 dispune de un tratament cu nucleozide.

  • Cardiomiopatii sindromice și metabolice

    • Sindromul SengersAutozomal recesivă

      O afecțiune mitocondrială cauzată de modificări ale genei AGK, care combină cardiomiopatie hipertrofică, cataractă și intoleranță la efort cu acidoză lactică.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei AGK

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află AGK. AGK și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 141.103.327 și 142.103.326.Cromozomul 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbTMEM178B: 141.074.038–141.480.380, catena directăTMEM178BAGK: 141.551.410–141.655.244, catena directăAGKDENND11: 141.656.728–141.702.185, catena inversăDENND11WEE2: 141.702.227–141.731.271, catena directăWEE2SSBP1: 141.731.899–141.787.922, catena directăSSBP1TAS2R3: 141.764.097–141.765.197, catena directăTAS2R3TAS2R4: 141.776.674–141.781.691, catena directăTAS2R4TAS2R5: 141.790.217–141.791.367, catena directăTAS2R5PRSS37: 141.836.300–141.841.487, catena inversăPRSS37OR9A1P: 141.887.148–141.888.092, catena directăOR9A1PMGAM: 141.907.813–142.106.747, catena directăMGAMOR9A4: 141.916.399–141.920.625, catena directăOR9A4CLEC5A: 141.927.357–141.947.007, catena inversăCLEC5ATAS2R38: 141.972.631–141.973.773, catena inversăTAS2R38Diagrama genei AGK: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 141.551.410–141.551.434, 25 de bazeExon 2: 141.555.453–141.555.567, 115 de bazeExon 3: 141.593.146–141.593.185, 40 de bazeExon 4: 141.596.562–141.596.641, 80 de bazeExon 5: 141.601.205–141.601.280, 76 de bazeExon 6: 141.611.195–141.611.287, 93 de bazeExon 7: 141.614.146–141.614.178, 33 de bazeExon 8: 141.615.471–141.615.565, 95 de bazeExon 9: 141.621.732–141.621.801, 70 de bazeExon 10: 141.633.901–141.633.980, 80 de bazeExon 11: 141.636.960–141.637.017, 58 de bazeExon 12: 141.641.248–141.641.398, 151 de bazeExon 13: 141.641.811–141.641.908, 98 de bazeExon 14: 141.649.263–141.649.333, 71 de bazeExon 15: 141.651.525–141.651.609, 85 de bazeExon 16: 141.652.787–141.655.244, 2.458 de baze12468101214165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 103,8 kb ai genei; 1.269 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AGK

37

poziții în AGK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

4 dintre ele (11 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (4 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 103,8 kb ai genei AGK, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AGK: acylglycerol kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/agk

Vancouver

Dante Labs. Gena AGK: acylglycerol kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/agk

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu