Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ITGA3

integrin subunit alpha 3

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.33
Coordonate
Cromozomul 17: 50.056.110–50.090.481 (GRCh38)
Exoni
26 de exoni pe 34,4 kb
Proteină
1.051 de aminoacizi
Denumiri alternative
CD49c, VLA3a, VCA-2, GAP-B3
Simboluri anterioare
MSK18
Transcriptul MANE Select
ENST00000320031.13NM_002204.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Epidermoliza bulaasă

    • Epidermoliză bulăroasă ereditară

      Toate formele ereditare de fragilitate cutanată cu formare de vezicule, inclusiv epidermoliza bulăroasă simplex, joncțională și distrofică, precum și sindromul Kindler.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Formele distrofice recesive necesită monitorizare regulată pentru depistarea cancerului cutanat, iar pentru epidermoliza bulăroasă distrofică este disponibilă acum o terapie a rănilor bazată pe gene.

Structura genei ITGA3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află ITGA3. ITGA3 și încă 25 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 49.573.296 și 50.573.295.Cromozomul 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNXPH3: 49.575.716–49.583.827, catena directăNXPH3SPOP: 49.598.884–49.678.201, catena inversăSPOPSLC35B1: 49.682.022–49.709.014, catena inversăSLC35B1FAM117A: 49.710.332–49.789.180, catena inversăFAM117AKAT7: 49.788.624–49.835.026, catena directăKAT7TAC4: 49.838.300–49.848.071, catena inversăTAC4DLX4: 49.968.588–49.974.959, catena directăDLX4DLX3: 49.990.005–49.995.224, catena inversăDLX3ITGA3: 50.056.110–50.090.481, catena directăITGA3PDK2: 50.094.737–50.120.276, catena directăPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, catena inversăSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, catena inversăPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, catena directăSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.704, catena inversăCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, catena directăTMEM92XYLT2: 50.346.080–50.363.138, catena directăXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, catena inversăMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, catena directăEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, catena inversăLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, catena directăACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, catena inversăCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, catena directăRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, catena directăMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, catena directăEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, catena directăSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, catena directăCACNA1GDiagrama genei ITGA3: 26 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 50.056.110–50.056.645, 536 de bazeExon 2: 50.064.077–50.064.204, 128 de bazeExon 3: 50.064.528–50.064.607, 80 de bazeExon 4: 50.068.056–50.068.305, 250 de bazeExon 5: 50.070.844–50.070.930, 87 de bazeExon 6: 50.071.311–50.071.518, 208 de bazeExon 7: 50.071.986–50.072.182, 197 de bazeExon 8: 50.073.916–50.074.004, 89 de bazeExon 9: 50.074.144–50.074.280, 137 de bazeExon 10: 50.074.448–50.074.534, 87 de bazeExon 11: 50.075.459–50.075.526, 68 de bazeExon 12: 50.075.599–50.075.735, 137 de bazeExon 13: 50.076.326–50.076.475, 150 de bazeExon 14: 50.076.584–50.076.681, 98 de bazeExon 15: 50.076.974–50.077.121, 148 de bazeExon 16: 50.077.379–50.077.447, 69 de bazeExon 17: 50.078.046–50.078.125, 80 de bazeExon 18: 50.078.207–50.078.284, 78 de bazeExon 19: 50.078.824–50.078.926, 103 de bazeExon 20: 50.079.076–50.079.258, 183 de bazeExon 21: 50.079.435–50.079.557, 123 de bazeExon 22: 50.080.262–50.080.375, 114 de bazeExon 23: 50.081.310–50.081.408, 99 de bazeExon 24: 50.087.744–50.087.869, 126 de bazeExon 25: 50.088.225–50.088.366, 142 de bazeExon 26: 50.089.110–50.090.481, 1.372 de baze1510152025265′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 34,4 kb ai genei; 3.156 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ITGA3

17

poziții în ITGA3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 34,4 kb ai genei ITGA3, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ITGA3: integrin subunit alpha 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/itga3

Vancouver

Dante Labs. Gena ITGA3: integrin subunit alpha 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/itga3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu