Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NKX2-1

NK2 homeobox 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q13.3
Coordonate
Cromozomul 14: 36.516.397–36.520.232 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 3,8 kb
Proteină
401 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
TTF-1, TTF1
Simboluri anterioare
NKX2A, BCH, TITF1
Transcriptul MANE Select
ENST00000354822.7NM_001079668.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipotiroidism congenital

    • Coreoatetoză asociată NKX2-1 și hipotiroidism congenitalAutozomal dominantă

      Sindrom creier-plămâni-tiroidă: hipotiroidism congenital cu coree în copilărie și, la unele persoane, probleme respiratorii, cauzat de variante ale genei NKX2-1.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei NKX2-1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află NKX2-1. NKX2-1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 36.018.315 și 37.018.314.Cromozomul 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36.298.231–36.320.680, catena inversăMBIPSFTA3: 36.473.207–36.521.149, catena inversăSFTA3NKX2-1: 36.516.397–36.520.232, catena inversăNKX2-1NKX2-8: 36.580.004–36.582.614, catena inversăNKX2-8PAX9: 36.657.568–36.679.362, catena directăPAX9SLC25A21: 36.677.921–37.172.743, catena inversăSLC25A21Diagrama genei NKX2-1: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 3: 50 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 3: 36.516.397–36.518.020, 1.624 de bazeExon 2: 36.518.985–36.519.370, 386 de bazeExon 1: 36.520.053–36.520.232, 180 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 3,8 kb ai genei; 1.206 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NKX2-1

73

poziții în NKX2-1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,8 kb ai genei NKX2-1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

Trăsături asociate cu NKX2-1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NKX2-1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NKX2-1: NK2 homeobox 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nkx2-1

Vancouver

Dante Labs. Gena NKX2-1: NK2 homeobox 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nkx2-1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu