Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

DNM2

dynamin 2

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 10.718.079–10.831.903 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 113,8 kb
Proteină
870 de aminoacizi
Denumiri alternative
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
Transcriptul MANE Select
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Miopatii congenitale

    • Miopatie centronucleară (inclusiv miopatia miotubulară legată de cromozomul X)

      Miopatii congenitale cu nuclee situate central în fibrele musculare, cauzate de MTM1, DNM2, BIN1 și alte gene; forma miotubulară legată de cromozomul X (MTM1) este adesea severă la băieți.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

Structura genei DNM2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află DNM2. DNM2 și încă 32 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 10.274.991 și 11.274.990.Cromozomul 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1: 10.271.093–10.286.617, catena directăICAM4: 10.286.946–10.288.522, catena directăICAM5: 10.289.940–10.296.778, catena directăZGLP1: 10.304.803–10.309.880, catena inversăFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, catena inversăFDX2: 10.309.898–10.316.026, catena inversăFDX2: 10.315.471–10.320.678, catena inversăRAVER1: 10.316.212–10.333.548, catena inversăRAVER1ICAM3: 10.333.776–10.339.847, catena inversăICAM3TYK2: 10.350.528–10.380.608, catena inversăTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, catena inversăCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, catena directăPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, catena inversăKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, catena inversăS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, catena directăATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, catena inversăKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, catena inversăCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, catena inversăAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, catena directăSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, catena directăILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, catena directăQTRT1DNM2: 10.718.079–10.831.903, catena directăDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, catena inversăTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, catena directăC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, catena directăCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, catena inversăYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, catena directăTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, catena directăSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, catena directăLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, catena inversăSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, catena inversăKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, catena inversăDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, catena directăANGPTL8Diagrama genei DNM2: 21 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 8: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 10.718.079–10.718.403, 325 de bazeExon 2: 10.759.738–10.759.811, 74 de bazeExon 3: 10.772.479–10.772.628, 150 de bazeExon 4: 10.775.703–10.775.906, 204 de bazeExon 5: 10.777.118–10.777.216, 99 de bazeExon 6: 10.782.960–10.783.120, 161 de bazeExon 7: 10.786.564–10.786.706, 143 de bazeExon 8: 10.793.720–10.793.855, 136 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 9: 10.795.372–10.795.439, 68 de bazeExon 10: 10.797.380–10.797.518, 139 de bazeExon 11: 10.798.486–10.798.572, 87 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 12: 10.802.288–10.802.358, 71 de bazeExon 13: 10.805.916–10.805.967, 52 de bazeExon 14: 10.808.569–10.808.580, 12 de bazeExon 15: 10.812.264–10.812.377, 114 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 15. Listați-leExon 16: 10.819.980–10.820.089, 110 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 16. Listați-leExon 17: 10.823.788–10.823.899, 112 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 17. Listați-leExon 18: 10.825.057–10.825.221, 165 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 18. Listați-leExon 19: 10.829.036–10.829.268, 233 de bazeExon 20: 10.830.127–10.830.378, 252 de bazeExon 21: 10.830.978–10.831.903, 926 de baze1215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 113,8 kb ai genei; 2.613 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea DNM2

28

poziții în DNM2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 113,8 kb din DNM2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

Variante cu pagină (12)

Variantele DNM2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A618Tc.1852G>AExon 1710.823.858Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
D614Nc.1840G>AExon 1710.823.846Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
E368Kc.1102G>AExon 810.793.829Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
E560Kc.1678G>AExon 1610.819.986Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
E650Kc.1948G>AExon 1810.825.111Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R369Qc.1106G>AExon 810.793.833Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R369Wc.1105C>TExon 810.793.832Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R465Wc.1393C>TExon 1110.798.543Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R522Cc.1564C>TExon 1510.812.270Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R522Hc.1565G>AExon 1510.812.271Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 12 de variante DNM2 →

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu DNM2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DNM2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DNM2: dynamin 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. Gena DNM2: dynamin 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dnm2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu