Genă
TMEM63B
transmembrane protein 63B
- HGNC 17735(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000137216(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55362(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p21.1
- Coordonate
- Cromozomul 6: 44.127.554–44.155.519 (GRCh38)
- Exoni
- 24 de exoni pe 28 kb
- Proteină
- 832 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- DKFZp434P0531, dJ421H19.2
- Simboluri anterioare
- C6orf110
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000323267.11NM_018426.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TMEM63B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei TMEM63B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 28 kb ai genei; 2.499 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TMEM63B
2
poziții în TMEM63B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 28 kb ai genei TMEM63B, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TMEM63B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TMEM63B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal CNS myelination
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Colpocephaly
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
Afișați încă 24 de trăsături
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG abnormality
- Epileptic spasm
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Lateral ventricle dilatation
- Limb dystonia
- Moderate global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Profound global developmental delay
- Pseudobulbar signs
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Tremor
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TMEM63B: transmembrane protein 63B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tmem63b
Dante Labs. Gena TMEM63B: transmembrane protein 63B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tmem63b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni