Genă

ETFA

electron transfer flavoprotein subunit alpha

Localizare citogenetică: 15q24.2-q24.3
Coordonate: Cromozomul 15: 76.215.353–76.311.469 (GRCh38)
Exoni: 12 de exoni pe 96,1 kb
Proteină: 333 de aminoacizi
Mod de transmitere: Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative: GA2, EMA, MADD
Transcriptul MANE Select: ENST00000557943.6NM_000126.4
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38hg38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Citiți ETFA și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale ciclului carnitinei
- Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale cetogenezeiAutozomal recesivă
  Un grup de defecte ale enzimelor și transportorilor, inclusiv deficitul de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD și HADH, deficitul primar de carnitină și deficitul de translocază carnitină-acilcarnitină, care pot provoca hipoglicemie, distrucție musculară, probleme cardiace și hepatice în perioadele de post sau de boală.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Cunoașterii îi permite evitarea posturilor prelungite, un plan de urgență pentru situațiile de boală și, acolo unde este cazul, modificarea carnitinei sau a aportului de grăsimi din alimentație, ceea ce poate preveni episoadele care pun viața în pericol.

Grupări mai largi

Cardiomiopatie hipertrofică
- Autozomal dominantă
  Una dintre cele 62 gene legate de ea
  Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă: Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă: Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ETFA

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 96,1 kb ai genei; 1.002 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ETFA

poziții în ETFA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 96,1 kb ai genei ETFA, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

Trăsături asociate cu ETFA

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ETFA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Laboratory abnormality

Afișați încă 4 de trăsături

Abnormality of the digestive system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ETFA: electron transfer flavoprotein subunit alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/etfa

Vancouver

Dante Labs. Gena ETFA: electron transfer flavoprotein subunit alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/etfa

Un test. Răspunsuri pentru o viață.