Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ATCAY

ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.3
Coordonate
Cromozomul 19: 3.880.685–3.928.082 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 47,4 kb
Proteină
371 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
BNIP-H
Transcriptul MANE Select
ENST00000450849.7NM_033064.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

      • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

        Una dintre cele 57 gene legate de ea

        Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

    Mod de transmitere

    Autozomal recesivă
    Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

    Structura genei ATCAY

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află ATCAY. ATCAY și încă 36 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 3.404.384 și 4.404.383.Cromozomul 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbNFIC: 3.314.403–3.469.217, catena directăNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, catena inversăSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, catena inversăSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, catena inversăDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, catena directăFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, catena inversăMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, catena directăHMG20B: 3.572.692–3.579.088, catena directăHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, catena directăGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, catena inversăTBXA2RCACTIN: 3.610.643–3.626.833, catena inversăCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, catena inversăPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, catena directăTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, catena inversăAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, catena directăMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, catena inversăRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, catena inversăMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, catena inversăZFR2ATCAY: 3.880.685–3.928.082, catena directăATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, catena directăNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, catena inversăDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, catena inversăEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, catena directăPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, catena inversăZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, catena inversăMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, catena directăCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, catena inversăSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, catena directăANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, catena directăEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, catena directăYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, catena directăSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, catena inversăTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, catena directăFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, catena inversăSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, catena directăMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, catena inversăSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, catena directăCHAF1ADiagrama genei ATCAY: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 3.880.685–3.881.008, 324 de bazeExon 2: 3.885.727–3.885.844, 118 de bazeExon 3: 3.902.487–3.902.545, 59 de bazeExon 4: 3.905.434–3.905.655, 222 de bazeExon 5: 3.907.734–3.907.919, 186 de bazeExon 6: 3.908.268–3.908.370, 103 de bazeExon 7: 3.909.486–3.909.617, 132 de bazeExon 8: 3.910.803–3.910.889, 87 de bazeExon 9: 3.913.758–3.913.856, 99 de bazeExon 10: 3.917.742–3.917.777, 36 de bazeExon 11: 3.918.806–3.918.877, 72 de bazeExon 12: 3.920.766–3.920.798, 33 de bazeExon 13: 3.924.583–3.928.082, 3.500 de baze124681012135′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5 kb din cei 47,4 kb ai genei; 1.116 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic ATCAY

    1

    poziție în ATCAY în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 47,4 kb ai genei ATCAY, inclusiv intronii, nu doar cei 5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ATCAY: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atcay

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ATCAY: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atcay

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu