Genă
SRRM2
serine/arginine repetitive matrix 2
- HGNC 16639(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000167978(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23524(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 16: 2.752.638–2.771.412 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 18,8 kb
- Proteină
- 2.752 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SRm300, SRL300, KIAA0324, Cwc21
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000301740.13NM_016333.4
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SRRM2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei SRRM2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9 kb din cei 18,8 kb ai genei; 8.259 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SRRM2
46
poziții în SRRM2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 18,8 kb ai genei SRRM2, inclusiv intronii, nu doar cei 9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SRRM2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SRRM2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Overfriendliness
- Anxiety
- Attention deficit
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SRRM2: serine/arginine repetitive matrix 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/srrm2
Dante Labs. Gena SRRM2: serine/arginine repetitive matrix 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/srrm2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni