Genă
GOLGA2
golgin A2
- HGNC 4425↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000167110↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2801↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q34.11
- Coordonate
- Cromozomul 9: 128.255.829–128.276.007 (GRCh38)
- Exoni
- 27 de exoni pe 20,2 kb
- Proteină
- 1.029 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- GM130, golgin-95
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000611957.5NM_001366244.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți GOLGA2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă GOLGA2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei GOLGA2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 20,2 kb ai genei; 3.090 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GOLGA2
4
poziții în GOLGA2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 20,2 kb ai genei GOLGA2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GOLGA2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GOLGA2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent forehead
- Smooth philtrum
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GOLGA2: golgin A2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/golga2
Dante Labs. Gena GOLGA2: golgin A2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/golga2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni