Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CHRNE

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.2
Coordonate
Cromozomul 17: 4.897.771–4.903.098 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 5,3 kb
Proteină
493 de aminoacizi
Denumiri alternative
ACHRE
Transcriptul MANE Select
ENST00000649488.2NM_000080.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindroame miasteniforme congenitale

    • Sindrom miasteniform congenital 4Autozomal recesivă

      Orice sindrom miasteniform congenital postsinaptic în care cauza bolii este o mutație a genei CHRNE.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
    • Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)

      Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.

Structura genei CHRNE

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află CHRNE. CHRNE și încă 36 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 4.400.435 și 5.400.434.Cromozomul 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4.433.940–4.488.208, catena directăSPNS3SPNS2: 4.498.839–4.539.036, catena directăSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, catena inversăMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, catena inversăGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, catena directăSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, catena inversăALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, catena inversăPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, catena directăARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, catena directăMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, catena inversăCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, catena directăTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, catena directăVMO1: 4.785.281–4.790.406, catena inversăGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, catena directăGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, catena directăPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, catena inversăC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, catena directăPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, catena directăMINK1CHRNE: 4.897.771–4.903.098, catena inversăCHRNEC17orf107: 4.899.418–4.902.934, catena directăC17orf107GP1BA: 4.932.261–4.935.023, catena directăGP1BASLC25A11: 4.934.570–4.940.156, catena inversăSLC25A11RNF167: 4.939.997–4.945.223, catena directăPFN1: 4.945.652–4.950.517, catena inversăENO3: 4.948.034–4.957.132, catena directăSPAG7: 4.959.226–4.967.835, catena inversăCAMTA2: 4.967.992–4.987.684, catena inversăINCA1: 4.988.130–4.999.117, catena inversăINCA1KIF1C: 4.997.629–5.028.401, catena directăKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, catena inversăSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, catena directăZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, catena inversăZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, catena directăUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, catena inversăZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, catena inversăSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, catena directăRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, catena inversăNUP88Diagrama genei CHRNE: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 12: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 37 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 12: 4.897.771–4.898.891, 1.121 de bazeExon 11: 4.899.001–4.899.107, 107 de bazeExon 10: 4.899.198–4.899.384, 187 de bazeExon 9: 4.899.468–4.899.582, 115 de bazeExon 8: 4.900.793–4.900.907, 115 de bazeExon 7: 4.900.990–4.901.190, 201 de bazeExon 6: 4.901.525–4.901.625, 101 de bazeExon 5: 4.901.932–4.902.087, 156 de bazeExon 4: 4.902.217–4.902.326, 110 de bazeExon 3: 4.902.450–4.902.494, 45 de bazeExon 2: 4.902.621–4.902.763, 143 de bazeExon 1: 4.903.018–4.903.098, 81 de baze1211109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 5,3 kb ai genei; 1.482 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CHRNE

254

poziții în CHRNE unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 5,3 kb din CHRNE, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CHRNE

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CHRNE. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CHRNE: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chrne

Vancouver

Dante Labs. Gena CHRNE: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chrne

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu