Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SH3PXD2B

SH3 and PX domains 2B

Rezumat

Localizare citogenetică
5q35.1
Coordonate
Cromozomul 5: 172.333.499–172.454.525 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 121 kb
Proteină
911 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ20831
Simboluri anterioare
KIAA1295
Transcriptul MANE Select
ENST00000311601.6NM_001017995.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SH3PXD2B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SH3PXD2B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află SH3PXD2B. SH3PXD2B și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 171.894.012 și 172.894.011.Cromozomul 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFBXW11: 171.844.094–172.006.907, catena inversăFBXW11STK10: 172.042.079–172.188.411, catena inversăSTK10EFCAB9: 172.194.172–172.203.454, catena directăEFCAB9UBTD2: 172.209.642–172.284.102, catena inversăUBTD2SH3PXD2B: 172.333.499–172.454.525, catena inversăSH3PXD2BNEURL1B: 172.641.230–172.691.540, catena directăNEURL1BDUSP1: 172.766.992–172.771.198, catena inversăDUSP1ERGIC1: 172.834.251–172.952.792, catena directăERGIC1Diagrama genei SH3PXD2B: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 13: 172.333.499–172.339.916, 6.418 de bazeExon 12: 172.346.136–172.346.261, 126 de bazeExon 11: 172.347.283–172.347.332, 50 de bazeExon 10: 172.350.363–172.350.589, 227 de bazeExon 9: 172.353.888–172.354.005, 118 de bazeExon 8: 172.358.773–172.358.877, 105 de bazeExon 7: 172.362.735–172.362.869, 135 de bazeExon 6: 172.373.790–172.373.815, 26 de bazeExon 5: 172.382.036–172.382.127, 92 de bazeExon 4: 172.394.563–172.394.639, 77 de bazeExon 3: 172.406.277–172.406.352, 76 de bazeExon 2: 172.422.416–172.422.496, 81 de bazeExon 1: 172.454.278–172.454.525, 248 de baze131210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,8 kb din cei 121 kb ai genei; 2.736 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SH3PXD2B

4

poziții în SH3PXD2B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 121 kb ai genei SH3PXD2B, inclusiv intronii, nu doar cei 7,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SH3PXD2B: SH3 and PX domains 2B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sh3pxd2b

Vancouver

Dante Labs. Gena SH3PXD2B: SH3 and PX domains 2B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sh3pxd2b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu