Genă
SIX6
SIX homeobox 6
- HGNC 10892(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000184302(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4990(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q23.1
- Coordonate
- Cromozomul 14: 60.509.146–60.512.850 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 3,7 kb
- Proteină
- 246 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Six9
- Simboluri anterioare
- OPTX2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000327720.6NM_007374.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SIX6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SIX6. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SIX6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 3,7 kb ai genei; 741 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SIX6
2
poziții în SIX6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 3,7 kb ai genei SIX6, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SIX6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SIX6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Optic nerve aplasia
- Abnormal choroid morphology
- Absence of eyeballs
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Severe farsightedness
- Corneal scarring
Afișați încă 14 de trăsături
- Enlarged eyeball
- Retinal detachment
- Abnormal retinal pigmentation
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Hardening of skin and connective tissue
- Notched pupil
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Constricted pupils
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular atrophy
- Optic nerve hypoplasia
Abnormality of the musculoskeletal system
- Butterfly vertebrae
- Extra ribs
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Missing part of vertebrae
- Missing ribs
- Rib fusion
- Spastic diplegia
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SIX6: SIX homeobox 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/six6
Dante Labs. Gena SIX6: SIX homeobox 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/six6
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni