Genă
NDUFS2
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2
- HGNC 7708(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000158864(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4720(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q23.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 161.202.367–161.214.395 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 12 kb
- Proteină
- 463 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CI-49
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000676972.1NM_001377299.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NDUFS2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Leigh
Una dintre cele 69 gene legate de ea
Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mitochondriale primare
- Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial
Una dintre cele 61 gene legate de ea
Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.
Structura genei NDUFS2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 12 kb ai genei; 1.392 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NDUFS2
5
poziții în NDUFS2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 12 kb ai genei NDUFS2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NDUFS2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NDUFS2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Centrocecal scotoma
- Optic atrophy
- Progressive loss of vision
- Red green color blindness
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Afișați încă 12 de trăsături
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Horizontal nystagmus
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blindness
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NDUFS2: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ndufs2
Dante Labs. Gena NDUFS2: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ndufs2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni