Genă
DMD
dystrophin
- HGNC 2928(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000198947(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1756(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xp21.2-p21.1
- Coordonate
- Cromozomul X: 31.119.222–33.211.549 (GRCh38)
- Exoni
- 79 de exoni pe 2.092,3 kb
- Proteină
- 3.685 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Denumiri alternative
- BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
- Simboluri anterioare
- MRX85
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000357033.9NM_004006.3
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DMD și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Cardiomiopatie dilatativă
Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.
Distrofinopatii (distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker)
- Distrofia musculară DuchenneRecesivă legată de cromozomul X
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală neuromusculară caracterizată prin slăbiciune musculară și atrofie rapid progresive, cauzate de degenerarea musculaturii scheletice, netede și cardiace.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Corticosteroizi (deflazacort, prednison); oligonucleotide antisens pentru sărirea exonilor (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen); ataluren pentru variante nonsens; terapie genică cu micro-distrofină (delandistrogen moxeparvovec); managementul cardiac și respirator
- Distrofia musculară BeckerRecesivă legată de cromozomul X
O distrofinopatie mai ușoară, cu debut mai tardiv, cauzată de variante ale genei DMD care lasă o parte din distrofină funcțională, cu slăbiciune progresivă a membrelor și un risc ridicat de boală a mușchiului cardiac.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei DMD
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 14 kb din cei 2.092,3 kb ai genei; 11.058 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DMD
1.495
poziții în DMD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 2.092,3 kb ai genei DMD, inclusiv intronii, nu doar cei 14 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DMD
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DMD. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty walking up stairs
- Hamstring contractures
- Muscle weakness
- Flexed joint that cannot be straightened
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Afișați încă 16 de trăsături
- Scoliosis
- Excessive inward curvature of lower spine
- Muscle spasm
- Absent muscle dystrophin expression
- EMG abnormality
- Exercise-induced muscle cramps
- Generalized muscle weakness
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle tissue disease
- Thoracic kyphosis
- Thoracic scoliosis
- Gowers sign
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscular dystrophy
- Prominent swayback
Abnormality of limbs
- Inability to straighten knee
- Increased size of calf muscles
- Shortening of the achilles tendon
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the shoulder girdle musculature
- Dropped arches
- Quadriceps weakness
- Elbow flexion contracture
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DMD: dystrophin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dmd
Dante Labs. Gena DMD: dystrophin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dmd
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni