Genă
CACNA1S
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- HGNC 1397↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000081248↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 779↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q32.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 201.039.512–201.112.426 (GRCh38)
- Exoni
- 44 de exoni pe 72,9 kb
- Proteină
- 1.873 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Cav1.1, hypoPP
- Simboluri anterioare
- HOKPP, MHS5, CACNL1A3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000362061.4NM_000069.3
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cacna1s.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți CACNA1S și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Paralizie periodică familială
- Paralizie periodicăAutozomal dominantă
Notă editorială: clasificată drept genetică în ORDO, dar aici o tratăm ca neutră
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Susceptibilitate la hipertermie malignă
- Autozomal dominantă
O afecțiune musculară ereditară, cauzată în principal de modificări ale genelor RYR1 sau CACNA1S, în care gazele anestezice volatile sau suxametoniul pot declanșa o creștere rapidă a temperaturii corpului, rigiditate musculară și distrugerea țesutului muscular.
- ClinGen evaluează legătura ca moderată
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Informarea anestezistului permite utilizarea unei anestezii fără agenți declanșatori, ceea ce previne în mare măsură reacțiile; rudele dumneavoastră pot fi și ele expuse riscului.
Structura genei CACNA1S
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6 kb din cei 72,9 kb ai genei; 5.622 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea CACNA1S
133
poziții în CACNA1S unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 72,9 kb din CACNA1S, inclusiv intronii, nu doar cei 6 kb de exoni.
Variante cu pagină (25)
Variantele CACNA1S cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | Intron 2 | 201.110.162 | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1233-1G>A | Intron 9 | 201.083.323 | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.3414+3A>T | Intron 26 | 201.060.655 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.4113+1G>A | Intron 33 | 201.050.983 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.4113+1G>C | Intron 33 | 201.050.983 | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.4543+2T>C | Intron 37 | 201.047.523 | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.4798-2A>G | Intron 39 | 201.043.533 | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | Exon 40 | 201.043.381 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | Exon 33 | 201.051.058 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L938Yfs*26 | c.2812del | Exon 22 | 201.065.878 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Gene asociate acelorași afecțiuni
Trăsături asociate cu CACNA1S
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CACNA1S. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Episodic flaccid weakness
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
Afișați încă 17 de trăsături
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Scoliosis
- Acute rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Necrotizing myopathy
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Respiratory paralysis
- Muscle weakness
- Myotonia
Abnormality of the cardiovascular system
- Palpitations
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular tachycardia
- Abnormal heart rate
- Extra heart beat
- High-output congestive heart failure
- Prolonged QT interval
- Second degree atrioventricular block
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Tremor
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CACNA1S: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cacna1s
Dante Labs. Gena CACNA1S: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cacna1s
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni