Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ETFB

electron transfer flavoprotein subunit beta

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.41
Coordonate
Cromozomul 19: 51.345.169–51.366.388 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 21,2 kb
Proteină
255 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000309244.9NM_001985.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale ciclului carnitinei

    • Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale cetogenezeiAutozomal recesivă

      Un grup de defecte ale enzimelor și transportorilor, inclusiv deficitul de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD și HADH, deficitul primar de carnitină și deficitul de translocază carnitină-acilcarnitină, care pot provoca hipoglicemie, distrucție musculară, probleme cardiace și hepatice în perioadele de post sau de boală.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterii îi permite evitarea posturilor prelungite, un plan de urgență pentru situațiile de boală și, acolo unde este cazul, modificarea carnitinei sau a aportului de grăsimi din alimentație, ceea ce poate preveni episoadele care pun viața în pericol.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ETFB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află ETFB. ETFB și încă 40 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 50.855.779 și 51.855.778.Cromozomul 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK3: 50.854.915–50.860.767, catena directăKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, catena directăKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, catena inversăKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, catena inversăKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, catena inversăKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, catena inversăKLK8: 50.996.007–51.002.711, catena inversă: 50.996.018–51.009.581, catena inversăKLK9: 51.002.508–51.009.634, catena inversăKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, catena inversăKLK10KLK11: 51.022.216–51.028.060, catena inversăKLK11KLK12: 51.029.092–51.035.230, catena inversăKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, catena inversăKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, catena inversăKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, catena inversăCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, catena directăSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, catena directăSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, catena directăCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, catena directăSIGLECL1IGLON5: 51.311.639–51.330.891, catena directăIGLON5VSIG10L: 51.331.536–51.342.310, catena inversăETFB: 51.345.169–51.366.388, catena inversăETFB: 51.350.373–51.368.099, catena inversăCLDND2: 51.367.098–51.369.003, catena inversăCLDND2NKG7: 51.371.606–51.375.628, catena inversăNKG7LIM2: 51.379.909–51.388.264, catena inversăC19orf84: 51.388.289–51.390.610, catena inversăSIGLEC10: 51.410.020–51.417.858, catena inversăSIGLEC8: 51.450.847–51.458.474, catena inversăSIGLEC8CEACAM18: 51.478.539–51.491.301, catena directăCEACAM18SIGLEC12: 51.491.227–51.501.800, catena inversăSIGLEC12SIGLEC6: 51.516.902–51.531.856, catena inversăSIGLEC6ZNF175: 51.571.250–51.592.510, catena directăZNF175SIGLEC5: 51.610.948–51.630.401, catena inversăSIGLEC5SIGLEC14: 51.639.478–51.646.825, catena inversăSIGLEC14SPACA6: 51.688.346–51.712.387, catena directăSPACA6HAS1: 51.713.106–51.723.992, catena inversăHAS1FPR1: 51.742.725–51.804.115, catena inversăFPR1FPR2: 51.752.026–51.771.307, catena directăFPR2FPR3: 51.795.131–51.827.761, catena directăFPR3ZNF577: 51.804.816–51.890.950, catena inversăZNF577Diagrama genei ETFB: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 6: 51.345.169–51.345.381, 213 de bazeExon 5: 51.346.900–51.347.058, 159 de bazeExon 4: 51.350.329–51.350.391, 63 de bazeExon 3: 51.353.132–51.353.290, 159 de bazeExon 2: 51.354.150–51.354.308, 159 de bazeExon 1: 51.366.270–51.366.388, 119 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 21,2 kb ai genei; 768 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ETFB

34

poziții în ETFB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 21,2 kb ai genei ETFB, inclusiv intronii, nu doar cei 0,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ETFB: electron transfer flavoprotein subunit beta. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/etfb

Vancouver

Dante Labs. Gena ETFB: electron transfer flavoprotein subunit beta [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/etfb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu