Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DLAT

dihydrolipoamide S-acetyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
11q23.1
Coordonate
Cromozomul 11: 112.025.408–112.064.404 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 39 kb
Proteină
647 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
PDC-E2, E2
Simboluri anterioare
DLTA
Transcriptul MANE Select
ENST00000280346.11NM_001931.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Deficiența de piruvat dehidrogenază și de piruvat carboxilază

    • Deficiența de piruvat dehidrogenazăAutozomal recesivă

      Cauzată de variante în PDHA1 (legată de cromozomul X, adesea apărută de novo la copil) sau în PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 sau LIAS, care pot provoca acidoză lactică, întârziere în dezvoltare, convulsii și probleme de mișcare.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea permite adoptarea unei diete cetogene, evitarea aportului mare de carbohidrați și, în formele sensibile, administrarea de tiamină.

Grupări mai largi

  • Sindromul Leigh

    • Una dintre cele 69 gene legate de ea

      Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei DLAT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află DLAT. DLAT și încă 22 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 111.544.906 și 112.544.905.Cromozomul 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbLAYN: 111.540.280–111.565.625, catena directăLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, catena directăSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, catena inversăPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, catena inversă: 111.786.286–111.879.425, catena inversăFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, catena inversăCFAP68: 111.878.935–111.885.975, catena directăCRYAB: 111.908.239–111.923.722, catena inversăCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, catena directăHSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, catena directăHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, catena directăC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, catena directăDIXDC1DLAT: 112.025.408–112.064.404, catena directăDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, catena inversăPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, catena directăNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, catena inversăTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, catena directăSDHD: 112.086.903–112.193.805, catena directăIL18: 112.142.701–112.164.391, catena inversăIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, catena directăTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, catena directăBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, catena directăPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, catena inversăPLET1Diagrama genei DLAT: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 112.025.408–112.025.751, 344 de bazeExon 2: 112.026.198–112.026.299, 102 de bazeExon 3: 112.028.515–112.028.639, 125 de bazeExon 4: 112.028.792–112.028.945, 154 de bazeExon 5: 112.033.404–112.033.530, 127 de bazeExon 6: 112.037.273–112.037.460, 188 de bazeExon 7: 112.039.244–112.039.397, 154 de bazeExon 8: 112.043.466–112.043.533, 68 de bazeExon 9: 112.045.138–112.045.230, 93 de bazeExon 10: 112.045.863–112.045.970, 108 de bazeExon 11: 112.051.234–112.051.349, 116 de bazeExon 12: 112.059.903–112.060.065, 163 de bazeExon 13: 112.061.038–112.061.174, 137 de bazeExon 14: 112.062.406–112.064.404, 1.999 de baze124681012145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 39 kb ai genei; 1.944 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DLAT

15

poziții în DLAT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 39 kb ai genei DLAT, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DLAT: dihydrolipoamide S-acetyltransferase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dlat

Vancouver

Dante Labs. Gena DLAT: dihydrolipoamide S-acetyltransferase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dlat

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu