Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Rezumat

Localizare citogenetică
11p15.4
Coordonate
Cromozomul 11: 2.883.218–2.885.775 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 2,6 kb
Proteină
305 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
P57, KIP2
Simboluri anterioare
BWCR, BWS
Transcriptul MANE Select
ENST00000440480.8NM_001122630.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburări de imprintare: Prader-Willi, Silver-Russell și Beckwith-Wiedemann

    • Sindromul Beckwith-Wiedemann

      O tulburare de supracreștere cauzată de modificări de imprintare la nivelul 11p15 (și, uneori, de variante ale genei CDKN1C), care poate determina dimensiuni mari la naștere, mărirea limbii, defecte ale peretelui abdominal și un risc crescut de tumori în copilărie, precum tumora Wilms.

      • ClinGen evaluează legătura drept puternică
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul conduce la supravegherea pentru tumori în copilărie, inclusiv ecografia abdominală.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • ClinGen evaluează legătura drept puternică
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CDKN1C

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află CDKN1C. CDKN1C și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 2.384.497 și 3.384.496.Cromozomul 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q252,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbCD81: 2.376.166–2.398.079, catena directăCD81TSSC4: 2.400.488–2.403.878, catena directăTSSC4TRPM5: 2.404.515–2.444.519, catena inversăTRPM5KCNQ1: 2.444.654–2.849.105, catena directăKCNQ1CDKN1C: 2.883.218–2.885.775, catena inversăCDKN1CSLC67A1: 2.899.718–2.925.247, catena directăSLC67A1PHLDA2: 2.928.273–2.929.593, catena inversăPHLDA2NAP1L4: 2.944.429–2.992.416, catena inversăNAP1L4CARS1: 3.000.920–3.057.646, catena inversăCARS1OSBPL5: 3.087.107–3.166.739, catena inversăOSBPL5MRGPRG: 3.217.944–3.218.813, catena inversăMRGPRGMRGPRE: 3.225.030–3.232.652, catena inversăMRGPREZNF195: 3.339.261–3.379.222, catena inversăZNF195Diagrama genei CDKN1C: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 3: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 80 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 2.883.218–2.883.915, 698 de bazeExon 3: 2.883.999–2.884.134, 136 de bazeExon 2: 2.884.670–2.885.466, 797 de bazeExon 1: 2.885.634–2.885.775, 142 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 2,6 kb ai genei; 918 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CDKN1C

92

poziții în CDKN1C în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,6 kb ai genei CDKN1C, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CDKN1C: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cdkn1c

Vancouver

Dante Labs. Gena CDKN1C: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cdkn1c

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu