AtlasGenă
AMOTL1
angiomotin like 1
- HGNC 17811↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000166025↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 154810↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q21
- Coordonate
- Cromozomul 11: 94.768.356–94.876.748 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 108,4 kb
- Proteină
- 956 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- JEAP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000433060.3NM_130847.3
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/amotl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți AMOTL1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă AMOTL1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei AMOTL1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9 kb din cei 108,4 kb ai genei; 2.871 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvenţiere AMOTL1
1Uşor
Cât de dificil este de secvenţiat AMOTL1 cu citiri scurte, din 100
0 · Uşor100 · Dificil
Aproape toţi exonii genei AMOTL1 se află în zone unde citirile scurte se aliniază curat.
Ce se adaugă: ponderea exonilor genei AMOTL1 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorţiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, astfel încât o apelare acolo poate lipsi sau fi greşită. Pondere 100 %.0,1 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte zone ale genomului, cum sunt paralogii şi pseudogenele, cu identitate de 90% sau mai mare. Pondere 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Pondere 60 %.0 %
- Acoperire de referinţăGoluri în asamblarea de referinţă din apropiere, unde nu există secvenţă la care citirile să se alinieze. Pondere 50 %.0 %
- RepetiţiiRepetiţii în tandem şi secvenţe de o singură bază, pe care citirile alunecă şi pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Pondere 30 %.3 %
- Conţinut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G şi C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Pondere 20 %.2,3 %
Un scor Dante Labs din cercetarea noastră proprie, construit pe hărţile Genome in a Bottle ale NIST pentru regiunile greu de secvenţiat.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă proporţia bazelor din exonii genei AMOTL1 aflate în acel tip de regiune dificilă. Oricare tip poate face singur o genă dificilă, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puţin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
2
poziţii în AMOTL1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toţi cei 108,4 kb din AMOTL1, inclusiv intronii, nu doar cei 9 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (2)
The AMOTL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probabil patogenă 2
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_130847.3(AMOTL1):c.470G>A (p.Arg157His) (opens in a new tab) | craniofaciocardiohepatic syndrome | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_130847.3(AMOTL1):c.479C>T (p.Pro160Leu) (opens in a new tab) | tethered spinal cord syndrome | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Trăsături asociate cu AMOTL1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AMOTL1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Bicoronal synostosis
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Bilateral alveolar cleft of maxilla
- Both sided cleft lip
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of maxilla
Afișați încă 26 de trăsături
- Depressed nasal bridge
- Deviated nasal tip
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Everted eyelid
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Flattened bony protrusion above eyes
- High frontal hairline
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Posterior plagiocephaly
- Prominent metopic ridge
- Retraction of the tongue
- Right and left cleft palate
- Round face
- Short uvula
- Small retruded chin
- Submucous cleft palate
- Thin red part of the upper lip
- Cleft lip
- Cleft palate
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Feeding difficulties
- Hepatic fibrosis
- Poor swallowing
- Slowed or blocked flow of bile from liver
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac failure
- Double orifice mitral valve
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena AMOTL1: angiomotin like 1. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/amotl1
Dante Labs. Gena AMOTL1: angiomotin like 1 [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/amotl1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni