Genă
NAV3
neuron navigator 3
- HGNC 15998↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000067798↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 89795↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q21.2
- Coordonate
- Cromozomul 12: 77.830.894–78.213.010 (GRCh38)
- Exoni
- 40 de exoni pe 382,1 kb
- Proteină
- 2.385 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA0938, POMFIL1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000397909.7NM_001024383.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți NAV3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă NAV3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei NAV3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 10,2 kb din cei 382,1 kb ai genei; 7.158 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NAV3
1
poziție în NAV3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 382,1 kb ai genei NAV3, inclusiv intronii, nu doar cei 10,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NAV3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NAV3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased reflex response
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized dystonia
Afișați încă 17 de trăsături
- Global developmental delay
- Limb dystonia
- Poor eye contact
- Poor sleep
- Tic disorder
- Delayed ability to walk
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Reduced social smiling
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- Recurrent hand flapping
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NAV3: neuron navigator 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nav3
Dante Labs. Gena NAV3: neuron navigator 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nav3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni