Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SLC34A3

solute carrier family 34 member 3

Rezumat

Localizare citogenetică
9q34.3
Coordonate
Cromozomul 9: 137.230.901–137.236.555 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 5,7 kb
Proteină
599 de aminoacizi
Denumiri alternative
NPTIIc, FLJ38680, NaPi-2c, NPT2C
Transcriptul MANE Select
ENST00000673835.1NM_001177316.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Rahitism ereditar (hipofosfatemic și dependent de vitamina D)

    • Rahitism hipofosfatemic ereditar (inclusiv hipofosfatemia legată de cromozomul X)

      Tulburări ereditare ale metabolismului fosfatului, cel mai adesea cauzate de variante ale genei PHEX (hipofosfatemia legată de cromozomul X) și mai rar de FGF23, DMP1, ENPP1 sau SLC34A3, care duc la nivele scăzute de fosfat în sânge și rahitism.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul cu fosfat oral și vitamina D activă, sau cu anticorpul anti-FGF23 burosumab, poate îmbunătăți sănătatea oaselor și creșterea.

Structura genei SLC34A3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află SLC34A3. SLC34A3 și încă 60 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 136.733.728 și 137.733.727.Cromozomul 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136.738.167–136.748.453, catena inversăLCN10: 136.738.167–136.743.356, catena inversăLCN6: 136.744.017–136.748.531, catena inversăLCN6LCN8: 136.754.386–136.758.543, catena inversăLCN8LCN15: 136.759.634–136.766.255, catena inversăLCN15TMEM141: 136.791.303–136.793.317, catena directă: 136.791.379–136.800.595, catena directăCCDC183: 136.796.338–136.807.741, catena directăRABL6: 136.807.848–136.841.187, catena directăAJM1: 136.842.478–136.848.801, catena directăAJM1PHPT1: 136.847.994–136.851.043, catena directăPHPT1MAMDC4: 136.850.943–136.860.802, catena directăMAMDC4EDF1: 136.862.113–136.866.343, catena inversăEDF1TRAF2: 136.881.903–136.929.221, catena directăTRAF2FBXW5: 136.938.431–136.950.122, catena inversăC8G: 136.942.532–136.946.980, catena directăC8GLCN12: 136.949.391–136.956.535, catena directăPTGDS: 136.975.053–136.981.750, catena directă: 136.977.518–136.985.435, catena directăLCNL1: 136.981.904–136.986.410, catena directăLCNL1PAXX: 136.992.400–136.994.074, catena directăPAXXCLIC3: 136.994.608–136.996.729, catena inversăCLIC3ABCA2: 137.007.226–137.028.915, catena inversăFUT7: 137.030.174–137.032.825, catena inversă: 137.031.241–137.040.436, catena inversăNPDC1: 137.037.577–137.046.700, catena inversăENTPD2: 137.048.107–137.054.069, catena inversăENTPD2SAPCD2: 137.062.127–137.070.593, catena inversăSAPCD2UAP1L1: 137.077.470–137.084.544, catena directăUAP1L1MAN1B1: 137.085.917–137.109.189, catena directăMAN1B1DPP7: 137.110.540–137.118.309, catena inversăDPP7GRIN1: 137.138.346–137.168.765, catena directăGRIN1LRRC26: 137.168.758–137.170.058, catena inversă: 137.168.854–137.171.984, catena inversăTMEM210: 137.170.858–137.172.056, catena inversăANAPC2: 137.174.784–137.189.028, catena inversăSSNA1: 137.188.640–137.190.371, catena directăTPRN: 137.191.617–137.204.193, catena inversăTMEM203: 137.204.082–137.205.648, catena inversăNDOR1: 137.205.662–137.219.371, catena directăRNF229: 137.217.494–137.219.361, catena directăRNF208: 137.219.577–137.222.312, catena inversăCYSRT1: 137.225.174–137.226.315, catena directăCYSRT1RNF224: 137.226.908–137.229.640, catena directăRNF224SLC34A3: 137.230.901–137.236.555, catena directăSLC34A3TUBB4B: 137.241.278–137.243.713, catena directăTUBB4BCIMIP2A: 137.243.584–137.247.770, catena inversăSTPG3: 137.250.608–137.253.483, catena directăNELFB: 137.255.210–137.273.542, catena directăTOR4A: 137.274.854–137.282.641, catena directăNRARP: 137.299.631–137.302.271, catena inversăNRARPEXD3: 137.306.894–137.423.911, catena inversăEXD3NOXA1: 137.422.752–137.434.451, catena directăNOXA1ENTPD8: 137.434.362–137.441.881, catena inversăENTPD8NSMF: 137.447.570–137.459.576, catena inversăNSMFPNPLA7: 137.459.952–137.550.560, catena inversăPNPLA7MRPL41: 137.550.424–137.552.555, catena directăMRPL41DPH7: 137.554.436–137.578.936, catena inversăDPH7ZMYND19: 137.582.066–137.590.520, catena inversăZMYND19ARRDC1: 137.605.619–137.617.859, catena directăARRDC1EHMT1: 137.618.901–137.870.016, catena directăEHMT1Diagrama genei SLC34A3: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 13 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 137.230.901–137.230.938, 38 de bazeExon 2: 137.231.664–137.231.787, 124 de bazeExon 3: 137.232.072–137.232.161, 90 de bazeExon 4: 137.232.575–137.232.703, 129 de bazeExon 5: 137.232.784–137.232.927, 144 de bazeExon 6: 137.233.004–137.233.115, 112 de bazeExon 7: 137.233.209–137.233.404, 196 de bazeExon 8: 137.233.633–137.233.722, 90 de bazeExon 9: 137.233.863–137.233.941, 79 de bazeExon 10: 137.234.109–137.234.276, 168 de bazeExon 11: 137.234.416–137.234.532, 117 de bazeExon 12: 137.234.607–137.234.731, 125 de bazeExon 13: 137.235.952–137.236.555, 604 de baze123456789101112135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 5,7 kb ai genei; 1.800 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC34A3

63

poziții în SLC34A3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,7 kb ai genei SLC34A3, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu SLC34A3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC34A3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC34A3: solute carrier family 34 member 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc34a3

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC34A3: solute carrier family 34 member 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc34a3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu