Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

INPPL1

inositol polyphosphate phosphatase like 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.4
Coordonate
Cromozomul 11: 72.224.767–72.239.147 (GRCh38)
Exoni
28 de exoni pe 14,4 kb
Proteină
1.258 de aminoacizi
Denumiri alternative
SHIP2
Transcriptul MANE Select
ENST00000298229.7NM_001567.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă INPPL1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei INPPL1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află INPPL1. INPPL1 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 71.731.957 și 72.731.956.Cromozomul 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, catena inversăXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, catena directăDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, catena inversăXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, catena directăDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, catena directăRNF121IL18BP: 71.998.613–72.007.315, catena directăIL18BPNUMA1: 72.002.860–72.080.693, catena inversăLRRC51: 72.080.286–72.096.895, catena directăLRTOMT: 72.080.331–72.110.782, catena directăLRTOMTLAMTOR1: 72.085.520–72.103.393, catena inversăTOMT: 72.103.506–72.111.546, catena directăTOMTANAPC15: 72.106.370–72.113.688, catena inversăANAPC15FOLR3: 72.114.869–72.141.085, catena directăFOLR3FOLR1: 72.189.529–72.199.329, catena directăFOLR1FOLR2: 72.216.601–72.221.957, catena directăFOLR2INPPL1: 72.224.767–72.239.147, catena directăINPPL1PHOX2A: 72.239.077–72.245.664, catena inversăPHOX2ACLPB: 72.285.495–72.434.680, catena inversăCLPBPDE2A: 72.576.141–72.674.591, catena inversăPDE2AARAP1: 72.682.436–72.794.047, catena inversăARAP1Diagrama genei INPPL1: 28 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 72.224.767–72.225.166, 400 de bazeExon 2: 72.228.190–72.228.253, 64 de bazeExon 3: 72.228.348–72.228.498, 151 de bazeExon 4: 72.228.727–72.228.847, 121 de bazeExon 5: 72.229.090–72.229.230, 141 de bazeExon 6: 72.229.465–72.229.558, 94 de bazeExon 7: 72.229.663–72.229.752, 90 de bazeExon 8: 72.229.924–72.230.019, 96 de bazeExon 9: 72.230.121–72.230.271, 151 de bazeExon 10: 72.230.362–72.230.468, 107 de bazeExon 11: 72.230.796–72.230.898, 103 de bazeExon 12: 72.230.993–72.231.189, 197 de bazeExon 13: 72.231.498–72.231.615, 118 de bazeExon 14: 72.232.240–72.232.336, 97 de bazeExon 15: 72.232.626–72.232.764, 139 de bazeExon 16: 72.232.875–72.232.974, 100 de bazeExon 17: 72.233.075–72.233.163, 89 de bazeExon 18: 72.233.441–72.233.522, 82 de bazeExon 19: 72.233.655–72.233.744, 90 de bazeExon 20: 72.234.281–72.234.394, 114 de bazeExon 21: 72.234.527–72.234.615, 89 de bazeExon 22: 72.235.116–72.235.203, 88 de bazeExon 23: 72.235.296–72.235.451, 156 de bazeExon 24: 72.235.675–72.235.753, 79 de bazeExon 25: 72.235.846–72.235.986, 141 de bazeExon 26: 72.237.124–72.237.796, 673 de bazeExon 27: 72.238.042–72.238.175, 134 de bazeExon 28: 72.238.263–72.239.147, 885 de baze12468101214161820222426285′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 14,4 kb ai genei; 3.777 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea INPPL1

18

poziții în INPPL1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 14,4 kb din INPPL1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.

Trăsături asociate cu INPPL1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca INPPL1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena INPPL1: inositol polyphosphate phosphatase like 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/inppl1

Vancouver

Dante Labs. Gena INPPL1: inositol polyphosphate phosphatase like 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/inppl1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu