Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
9p21.1
Coordonate
Cromozomul 9: 33.110.642–33.167.336 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 56,7 kb
Proteină
398 de aminoacizi
Denumiri alternative
beta4Gal-T1
Simboluri anterioare
GGTB2
Transcriptul MANE Select
ENST00000379731.5NM_001497.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei B4GALT1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află B4GALT1. B4GALT1 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 32.638.989 și 33.638.988.Cromozomul 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32.783.535–32.789.201, catena directăTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, catena inversăAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, catena directăDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, catena inversăSMU1B4GALT1: 33.110.642–33.167.336, catena inversăB4GALT1SPINK4: 33.218.365–33.248.567, catena directăSPINK4BAG1: 33.247.820–33.264.720, catena inversăBAG1CHMP5: 33.264.017–33.282.071, catena directăCHMP5NFX1: 33.290.428–33.372.467, catena directăNFX1AQP7: 33.383.133–33.437.236, catena inversăAQP7AQP3: 33.441.156–33.447.596, catena inversăAQP3NOL6: 33.461.353–33.473.930, catena inversăNOL6ANKRD18B: 33.523.522–33.608.848, catena directăANKRD18BDiagrama genei B4GALT1: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exon 6: 33.110.642–33.113.586, 2.945 de bazeExon 5: 33.113.774–33.113.878, 105 de bazeExon 4: 33.115.991–33.116.113, 123 de bazeExon 3: 33.120.419–33.120.606, 188 de bazeExon 2: 33.135.189–33.135.424, 236 de bazeExon 1: 33.166.758–33.167.336, 579 de baze6543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 56,7 kb ai genei; 1.197 dintre aceste baze codifică proteina.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena B4GALT1: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena B4GALT1: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/b4galt1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu