Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MRE11

MRE11 double strand break repair nuclease

Rezumat

Localizare citogenetică
11q21
Coordonate
Cromozomul 11: 94.415.570–94.493.844 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 78,3 kb
Proteină
708 de aminoacizi
Denumiri alternative
ATLD
Simboluri anterioare
MRE11A
Transcriptul MANE Select
ENST00000323929.8NM_005591.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei MRE11

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află MRE11. MRE11 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 93.954.707 și 94.954.706.Cromozomul 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2594 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbHEPHL1: 94.021.354–94.114.208, catena directăHEPHL1PANX1: 94.128.828–94.185.019, catena directăPANX1IZUMO1R: 94.304.580–94.308.146, catena directăIZUMO1RGPR83: 94.377.316–94.401.428, catena inversăGPR83MRE11: 94.415.570–94.493.844, catena inversăMRE11ANKRD49: 94.493.979–94.501.935, catena directăANKRD49C11orf97: 94.512.431–94.532.200, catena directăC11orf97PIWIL4: 94.543.840–94.621.421, catena directăPIWIL4FUT4: 94.543.921–94.549.895, catena directăFUT4AMOTL1: 94.706.431–94.876.748, catena directăAMOTL1Diagrama genei MRE11: 20 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 20: 94.415.570–94.420.181, 4.612 de bazeExon 19: 94.429.911–94.429.986, 76 de bazeExon 18: 94.435.832–94.435.899, 68 de bazeExon 17: 94.437.177–94.437.235, 59 de bazeExon 16: 94.445.810–94.445.893, 84 de bazeExon 15: 94.447.219–94.447.438, 220 de bazeExon 14: 94.456.276–94.456.338, 63 de bazeExon 13: 94.459.408–94.459.581, 174 de bazeExon 12: 94.460.936–94.461.036, 101 de bazeExon 11: 94.464.113–94.464.239, 127 de bazeExon 10: 94.467.813–94.467.893, 81 de bazeExon 9: 94.470.471–94.470.642, 172 de bazeExon 8: 94.471.574–94.471.759, 186 de bazeExon 7: 94.476.289–94.476.403, 115 de bazeExon 6: 94.478.735–94.478.876, 142 de bazeExon 5: 94.479.674–94.479.761, 88 de bazeExon 4: 94.485.924–94.486.084, 161 de bazeExon 3: 94.490.833–94.490.965, 133 de bazeExon 2: 94.492.782–94.492.906, 125 de bazeExon 1: 94.493.791–94.493.844, 54 de baze201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 78,3 kb ai genei; 2.127 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea MRE11

130

poziții în MRE11 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 78,3 kb din MRE11, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu MRE11

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MRE11. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MRE11: MRE11 double strand break repair nuclease. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mre11

Vancouver

Dante Labs. Gena MRE11: MRE11 double strand break repair nuclease [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mre11

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu