Genă
LGI4
leucine rich repeat LGI family member 4
- HGNC 18712↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000153902↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 163175↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19q13.12
- Coordonate
- Cromozomul 19: 35.124.513–35.135.059 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 10,5 kb
- Proteină
- 537 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000310123.8NM_139284.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LGI4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă LGI4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei LGI4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 10,5 kb ai genei; 1.614 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LGI4
9
poziții în LGI4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 10,5 kb ai genei LGI4, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu LGI4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LGI4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Internally rotated shoulders
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poor head control
- EMG abnormality
- Limitation of joint mobility
- Distal arthrogryposis
- Arthrogryposis multiplex congenita
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LGI4: leucine rich repeat LGI family member 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lgi4
Dante Labs. Gena LGI4: leucine rich repeat LGI family member 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lgi4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni