Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

UQCRFS1

ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1

Rezumat

Localizare citogenetică
19q12
Coordonate
Cromozomul 19: 29.205.320–29.213.151 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 7,8 kb
Proteină
274 de aminoacizi
Denumiri alternative
ISP, RIS1, RIP1, UQCR5, RISP
Transcriptul MANE Select
ENST00000304863.6NM_006003.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei UQCRFS1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află UQCRFS1. UQCRFS1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 28.709.236 și 29.709.235.Cromozomul 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbUQCRFS1: 29.205.320–29.213.151, catena inversăUQCRFS1VSTM2B: 29.524.739–29.564.553, catena directăVSTM2BPOP4: 29.606.283–29.617.237, catena directăPOP4PLEKHF1: 29.665.398–29.675.497, catena directăPLEKHF1C19orf12: 29.691.270–29.716.060, catena inversăC19orf12Diagrama genei UQCRFS1: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exon 2: 29.205.320–29.208.158, 2.839 de bazeExon 1: 29.212.905–29.213.151, 247 de baze215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 7,8 kb ai genei; 825 dintre aceste baze codifică proteina.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu UQCRFS1

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca UQCRFS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena UQCRFS1: ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/uqcrfs1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena UQCRFS1: ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/uqcrfs1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu