Genă

NDUFB3

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3

Localizare citogenetică: 2q33.1
Coordonate: Cromozomul 2: 201.072.001–201.085.750 (GRCh38)
Exoni: 3 de exoni pe 13,8 kb
Proteină: 98 de aminoacizi
Denumiri alternative: B12
Transcriptul MANE Select: ENST00000237889.9NM_002491.3
Tip de locus: Protein-coding

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ndufb3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Deschideți JSON-ul

Citiți NDUFB3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Mitochondriale primare
- Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial
  Una dintre cele 61 gene legate de ea
  Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.
  - 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
  Acționabilitate
  Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

Structura genei NDUFB3

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,5 kb din cei 13,8 kb ai genei; 297 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea NDUFB3

poziții în NDUFB3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (25 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Low mappability (1 sit)

Un genom întreg acoperă toate cele 13,8 kb din NDUFB3, inclusiv intronii, nu doar cei 0,5 kb de exoni.

Trăsături asociate cu NDUFB3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NDUFB3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Laboratory abnormality

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the digestive system

Abnormality of prenatal development or birth

Growth abnormality

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NDUFB3: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ndufb3

Vancouver

Dante Labs. Gena NDUFB3: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ndufb3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.