Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

REEP1

receptor accessory protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2p11.2
Coordonate
Cromozomul 2: 86.213.993–86.337.626 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 123,6 kb
Proteină
284 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ13110, SPG31, Yip2a
Simboluri anterioare
C2orf23
Transcriptul MANE Select
ENST00000538924.7NM_001371279.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia motorie ereditară distală

      Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Atrofia musculară spinală

    • Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

Grupări mai largi

  • Paraplegie spastică ereditară

    • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

      Una dintre cele 66 gene legate de ea

      Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei REEP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află REEP1. REEP1 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 85.775.810 și 86.775.809.Cromozomul 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbATOH8: 85.751.344–85.794.266, catena directăATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, catena inversăST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, catena inversăPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, catena directăPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, catena inversăIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, catena directăMRPL35REEP1: 86.213.993–86.337.626, catena inversăREEP1KDM3A: 86.440.647–86.492.716, catena directăKDM3ACHMP3: 86.502.688–86.563.507, catena inversăCHMP3RNF103-CHMP3: 86.505.668–86.721.122, catena inversăRNF103-CHMP3RNF103: 86.602.511–86.623.900, catena inversăRNF103RMND5A: 86.720.053–86.778.049, catena directăRMND5ADiagrama genei REEP1: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 86.213.993–86.217.110, 3.118 de bazeExon 8: 86.219.970–86.220.121, 152 de bazeExon 7: 86.227.363–86.227.398, 36 de bazeExon 6: 86.232.625–86.232.802, 178 de bazeExon 5: 86.251.957–86.252.070, 114 de bazeExon 4: 86.254.694–86.254.814, 121 de bazeExon 3: 86.263.965–86.264.041, 77 de bazeExon 2: 86.282.170–86.282.242, 73 de bazeExon 1: 86.337.479–86.337.626, 148 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 123,6 kb ai genei; 855 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic REEP1

60

poziții în REEP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 123,6 kb ai genei REEP1, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena REEP1: receptor accessory protein 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/reep1

Vancouver

Dante Labs. Gena REEP1: receptor accessory protein 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/reep1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu