Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

POC1A

POC1 centriolar protein A

Rezumat

Localizare citogenetică
3p21.2
Coordonate
Cromozomul 3: 52.075.226–52.154.423 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 79,2 kb
Proteină
407 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZP434C245
Simboluri anterioare
WDR51A
Transcriptul MANE Select
ENST00000296484.7NM_015426.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă POC1A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei POC1A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află POC1A. POC1A și încă 36 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 51.614.825 și 52.614.824.Cromozomul 33p21.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2951,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbRAD54L2: 51.538.666–51.668.667, catena directăRAD54L2TEX264: 51.662.693–51.704.323, catena directăTEX264GRM2: 51.707.057–51.718.616, catena directăGRM2IQCF6: 51.778.561–51.779.241, catena inversăIQCF6: 51.798.803–51.830.856, catena directăIQCF1: 51.809.295–51.903.369, catena inversăIQCF1IQCF3: 51.826.883–51.833.389, catena directăIQCF3IQCF2: 51.861.615–51.863.424, catena directăIQCF2IQCF5: 51.873.721–51.875.601, catena inversăIQCF5RRP9: 51.933.425–51.941.946, catena inversăPARP3: 51.942.252–51.949.371, catena directăGPR62: 51.955.381–51.957.499, catena directăPCBP4: 51.957.448–51.974.630, catena inversăABHD14B: 51.968.510–51.983.409, catena inversăABHD14A: 51.971.426–51.982.398, catena directăABHD14AABHD14A-ACY1: 51.974.706–51.989.183, catena directăABHD14A-ACY1ACY1: 51.983.047–51.989.457, catena directăACY1RPL29: 51.993.522–51.996.021, catena inversăRPL29DUSP7: 52.048.919–52.056.577, catena inversăDUSP7POC1A: 52.075.226–52.154.423, catena inversăPOC1AALAS1: 52.198.085–52.214.620, catena directăALAS1TLR9: 52.221.080–52.225.651, catena inversăTLR9: 52.221.081–52.231.190, catena inversăTWF2: 52.228.612–52.246.788, catena inversăTWF2PPM1M: 52.245.741–52.250.616, catena directăWDR82: 52.254.434–52.288.020, catena inversăWDR82GLYCTK: 52.286.945–52.295.273, catena directăGLYCTKDNAH1: 52.316.319–52.400.492, catena directăDNAH1BAP1: 52.398.585–52.410.038, catena inversăBAP1PHF7: 52.410.504–52.427.966, catena directăPHF7SEMA3G: 52.433.035–52.445.103, catena inversăSEMA3GTNNC1: 52.451.082–52.454.071, catena inversăTNNC1NISCH: 52.455.118–52.493.081, catena directăNISCHSTAB1: 52.495.331–52.524.512, catena directăSTAB1NT5DC2: 52.524.369–52.535.093, catena inversăNT5DC2UQCC5: 52.533.950–52.579.237, catena directăUQCC5PBRM1: 52.544.271–52.685.979, catena inversăPBRM1Diagrama genei POC1A: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 11: 52.075.226–52.075.985, 760 de bazeExon 10: 52.096.569–52.096.712, 144 de bazeExon 9: 52.122.379–52.122.477, 99 de bazeExon 8: 52.125.113–52.125.181, 69 de bazeExon 7: 52.138.169–52.138.302, 134 de bazeExon 6: 52.145.846–52.145.961, 116 de bazeExon 5: 52.146.988–52.147.095, 108 de bazeExon 4: 52.149.210–52.149.389, 180 de bazeExon 3: 52.149.816–52.149.987, 172 de bazeExon 2: 52.151.016–52.151.100, 85 de bazeExon 1: 52.154.355–52.154.423, 69 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 79,2 kb ai genei; 1.224 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic POC1A

16

poziții în POC1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 79,2 kb ai genei POC1A, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POC1A: POC1 centriolar protein A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/poc1a

Vancouver

Dante Labs. Gena POC1A: POC1 centriolar protein A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/poc1a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu