Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Rezumat

Localizare citogenetică
1p35.3
Coordonate
Cromozomul 1: 29.192.657–29.230.934 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 38,3 kb
Proteină
373 de aminoacizi
Denumiri alternative
CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
Transcriptul MANE Select
ENST00000263702.11NM_016011.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distonie, miotonie, discinezie paroxistică

    • Distonie ereditare

      Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Sindromul Leigh

    • Una dintre cele 69 gene legate de ea

      Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată

Structura genei MECR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află MECR. MECR și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 28.711.796 și 29.711.795.Cromozomul 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGMEB1: 28.668.280–28.719.353, catena directăGMEB1YTHDF2: 28.736.608–28.770.214, catena directăYTHDF2OPRD1: 28.812.089–28.871.267, catena directăOPRD1EPB41: 28.887.073–29.120.052, catena directăEPB41TMEM200B: 29.119.426–29.123.935, catena inversăTMEM200BSRSF4: 29.147.743–29.181.994, catena inversăSRSF4MECR: 29.192.657–29.230.934, catena inversăMECRPTPRU: 29.236.500–29.326.813, catena directăPTPRUDiagrama genei MECR: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 10: 29.192.657–29.194.179, 1.523 de bazeExon 9: 29.195.941–29.196.013, 73 de bazeExon 8: 29.196.198–29.196.258, 61 de bazeExon 7: 29.200.516–29.200.589, 74 de bazeExon 6: 29.201.943–29.202.045, 103 de bazeExon 5: 29.203.131–29.203.233, 103 de bazeExon 4: 29.206.762–29.206.905, 144 de bazeExon 3: 29.216.005–29.216.136, 132 de bazeExon 2: 29.216.588–29.216.685, 98 de bazeExon 1: 29.230.731–29.230.934, 204 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 38,3 kb ai genei; 1.122 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MECR

8

poziții în MECR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 38,3 kb ai genei MECR, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MECR: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mecr

Vancouver

Dante Labs. Gena MECR: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mecr

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu